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용혈성 빈혈

32세 남자가 2개월 전부터 반복되는 피로감과 간헐적인 어지러움을 주소로 내원하였다. 최근 들어 아침에 일어나면 소변 색이 콜라색으로 변하는 것을 자주 경험한다고 한다. 특별한 약물 복용력은 없으며 가족력도 없다. 최근 1주일 전부터 복부 통증과 함께 호흡 시 악화되는 흉통이 발생하였다. 신체검진에서 비장비대는 관찰되지 않는다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 진단은?

혈액검사:
Hb 8.2 g/dL (13–17), WBC 3,800/µL (4,000–10,000), platelet 95,000/µL (150,000–400,000), reticulocyte 7.2% (0.5–2.0), LDH 1,150 U/L (120–250), 총빌리루빈 3.1 mg/dL (0.2–1.2), 간접빌리루빈 증가, haptoglobin <10 mg/dL (30–200)

소변검사: hemoglobinuria (+), urobilinogen (+)

직접 쿰스 검사: 음성
해설
아침 hemoglobinuria + Coombs 음성 용혈 + 혈구감소 → PNH입니다.
감별 항목 자가면역 용혈성 빈혈 유전구상적혈구증 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) G6PD 결핍증 미세혈관병성 용혈성 빈혈
Coombs 검사 양성 (직접/간접) 음성 음성 음성 (급성기 제외) 음성
혈색소뇨 (아침) 드묾 없음 특징적 (아침 첫 소변 콜라색) 급성 용혈 시 가능 혈색소뇨 드묾 (혈뇨 가능)
혈구감소 동반 주로 빈혈 단독 빈혈 단독 범혈구감소 흔함 급성 용혈 시 빈혈 혈소판감소 동반 (소모성)
비장비대 흔함 거의 항상 있음 드묾 급성기 제외 없음 없음
LDH / 합토글로빈 LDH 증가, 합토글로빈 감소 LDH 경도 증가, 합토글로빈 감소 LDH 현저히 증가, 합토글로빈 현저히 감소 급성기 LDH 증가, 합토글로빈 감소 LDH 매우 증가, 합토글로빈 감소
특이 소견 구상적혈구, IgG/C3 검출 구상적혈구, 삼투압 취약성 증가, EMA 결합 감소 유세포검사 CD55/CD59 결손, 혈전증 경향 산화 스트레스(감염, 약물, 콩) 후 급성 용혈, Heinz 소체 분열적혈구(schistocyte), DIC 동반 가능
같은 주제 다음 문제3세 아이가 황달과 빈혈을 주소로 내원했다. 과거력: 가족력상 반복되는 빈혈이 있다. 핵심 검사 결과: Hb 9.0 g/dL, 망상적혈구(Reticulocyte)…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원
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