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혈액
문제

32세 남자가 2개월 전부터 반복되는 피로감과 간헐적인 어지러움을 주소로 내원하였다. 최근 들어 아침에 일어나면 소변 색이 콜라색으로 변하는 것을 자주 경험한다고 한다. 특별한 약물 복용력은 없으며 가족력도 없다. 최근 1주일 전부터 복부 통증과 함께 호흡 시 악화되는 흉통이 발생하였다. 신체검진에서 비장비대는 관찰되지 않는다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 진단은?

혈액검사: Hb 8.2 g/dL (13–17), WBC 3,800/µL (4,000–10,000), platelet 95,000/µL (150,000–400,000), reticulocyte 7.2% (0.5–2.0), LDH 1,150 U/L (120–250), 총빌리루빈 3.1 mg/dL (0.2–1.2), 간접빌리루빈 증가, haptoglobin
해설
아침 hemoglobinuria + Coombs 음성 용혈 + 혈구감소 → PNH입니다.
감별 항목 자가면역 용혈성 빈혈 유전구상적혈구증 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) G6PD 결핍증 미세혈관병성 용혈성 빈혈
Coombs 검사 양성 (직접/간접) 음성 음성 음성 (급성기 제외) 음성
혈색소뇨 (아침) 드묾 없음 특징적 (아침 첫 소변 콜라색) 급성 용혈 시 가능 혈색소뇨 드묾 (혈뇨 가능)
혈구감소 동반 주로 빈혈 단독 빈혈 단독 범혈구감소 흔함 급성 용혈 시 빈혈 혈소판감소 동반 (소모성)
비장비대 흔함 거의 항상 있음 드묾 급성기 제외 없음 없음
LDH / 합토글로빈 LDH 증가, 합토글로빈 감소 LDH 경도 증가, 합토글로빈 감소 LDH 현저히 증가, 합토글로빈 현저히 감소 급성기 LDH 증가, 합토글로빈 감소 LDH 매우 증가, 합토글로빈 감소
특이 소견 구상적혈구, IgG/C3 검출 구상적혈구, 삼투압 취약성 증가, EMA 결합 감소 유세포검사 CD55/CD59 결손, 혈전증 경향 산화 스트레스(감염, 약물, 콩) 후 급성 용혈, Heinz 소체 분열적혈구(schistocyte), DIC 동반 가능

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 아침 콜라색 소변(hemoglobinuria), Coombs 음성 용혈, 그리고 pancytopenia 경향을 보입니다. 또한 복부 통증과 흉통은 PNH에서 특징적인 **정맥 혈전(특히 복부 정맥, Budd-Chiari 등)**을 시사합니다. PNH는 보체 매개 intravascular hemolysis가 특징이며, hemoglobinuria가 나타나는 대표적인 질환입니다. 따라서 이 환자의 가장 적절한 진단은 발작성 야간 혈색소뇨증입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology) PNH는 조혈모세포의 PIGA 유전자 돌연변이로 인해 GPI anchor 단백이 결핍되는 질환입니다. 이로 인해 CD55, CD59가 적혈구 표면에서 소실되어 보체 억제가 불가능해지고, MAC(C5b-9)에 의해 적혈구가 파괴되는 intravascular hemolysis가 발생합니다. 야간에는 호흡성 산증으로 보체 활성화가 증가하여 아침에 hemoglobinuria가 특징적으로 나타납니다.

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