18세 여성이 반복되는 피로와 비장 비대 소견으로 내원했다. 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 이 질환의 가장 흔한 유전 양식은?

유전성 구상 적혈구증 (Hereditary Spherocytosis)은 MCHC 증가와 구상적혈구가 특징이며, 가장 흔한 막 장애 용혈성 빈혈로 상염색체 우성으로 유전된다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 Hb 9.0 g/dL의 빈혈, MCV 75 fL의 소구성 빈혈, 그리고 핵심적으로 MCHC 37 g/dL의 MCHC 증가를 보입니다. 말초 혈액 도말에서 Pathognomonic!인 구상적혈구(Spherocyte)가 다수 관찰되고, 삼투압 취약성 검사가 양성입니다. 이 모든 소견은 유전성 구상 적혈구증(Hereditary Spherocytosis, HS)을 지지합니다.

정답 근거 및 기전: 유전성 구상 적혈구증은 적혈구 세포막 골격 단백(주로 Ankyrin, Band 3, Spectrin, Protein 4.2)의 결함으로 인해 적혈구의 형태와 안정성이 손상되는 질환입니다. 이 결함은 상염색체 우성(Autosomal Dominant) 유전이 가장 흔한 양식입니다. 전체 HS 환자의 약 75%에서 상염색체 우성 유전을 보입니다. 나머지는 상염색체 열성 또는 신생 돌연변이(de novo mutation)의 경우입니다.

오답 분석: 감별 포인트! ①번 상염색체 열성은 드문 형태의 HS나 다른 용혈성 빈혈(예: 겸상적혈구병)에서 볼 수 있으나, HS의 가장 흔한 유전 양식은 아닙니다. ③번 X-연관 열성은 G6PD 결핍증의 대표적 유전 양식입니다. ④번 X-연관 우성은 매우 드문 유전 양식입니다. ⑤번 미토콘드리아 유전은 주로 신경근육 질환과 관련이 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 18세 여성, 주소는 피로. 신체 검진에서 비장 비대 소견. 혈액 검사로 소구성, MCHC 증가 빈혈 및 구상적혈구 확인.
진단적 접근: 1) 가장 먼저: 말초 혈액 도말 검사(구상적혈구 확인). 2) 확진 검사: 삼투압 취약성 검사 또는 Eosin-5'-maleimide (EMA) 결합 검사. 3) 보조 검사: 직접 Coombs 검사(자가면역용혈성빈혈 감별), 빌리루빈, LDH, 합토글로빈 검사(용혈 정도 평가).
치료 계획: 경증일 경우 추적 관찰. 중증 빈혈이나 용혈 위기가 있으면 수혈. 반복적인 용혈 위기나 증상성 비장 비대가 있으면 비장절제술(Splenectomy)을 고려합니다. 수술 전 폐렴구균, 수막구균, 헤모필루스 인플루엔자 b 예방접종 필수.
주의사항: 비장절제술 후 패혈증 위험 증가(압도적 패혈증, OPSI). 평생 발열 시 즉시 항생제 치료 필요.