67세 남자가 2개월 전부터 빠르게 커지는 좌측 경부 종괴를 주소로 내원하였다. 최근 8 kg의 체중감소와 야간 발한이 있었으며 식욕도 감소하였다. 신체진찰에서 좌측 경부와 액와부 림프절이 촉지되었고 비장은 촉지되지 않았다. PET-CT에서는 경부, 종격동 림프절과 함께 위장관 및 골수 침범이 확인되었다. 림프절 절제생검에서 정상 림프절 구조가 소실되어 있었으며 큰 비정형 B림프구가 광범위하게 증식하는 소견이 관찰되었다. 면역조직화학염색에서는 **CD20(+), CD19(+), CD79a(+), BCL6(+), CD3(-)**였으며, Cyclin D1과 CD23은 음성이었다. FISH 검사에서 MYC 재배열은 확인되지 않았다. 혈액검사는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
핵심 해설
미만성 거대 B세포 림프종은 성인에서 가장 흔한 비호지킨 림프종으로, 수주에서 수개월 사이에 빠르게 진행하는 림프절 종대와 B symptom을 보이는 경우가 많습니다. 진단 시 위장관, 골수, 중추신경계 등 림프절 외 장기 침범도 흔하게 동반됩니다. 조직검사에서는 정상 림프절 구조가 소실되고 큰 비정형 B세포가 미만성으로 증식하는 소견을 보이며, CD20 양성이 특징입니다. 반면 Cyclin D1 음성은 외투세포림프종을, MYC 재배열 음성은 버킷림프종을 배제하는 데 도움이 됩니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
미만성 거대 B세포 림프종은 성숙 B세포에서 발생하는 공격적인 비호지킨 림프종으로, CD20을 발현하는 큰 종양세포가 림프절 구조를 파괴하면서 미만성으로 증식합니다. 본 증례는 고령, 빠른 종괴 성장, B symptom, 림프절 외 장기 침범, CD20 양성, Cyclin D1 음성, MYC 재배열 음성이라는 소견을 종합할 때 **미만성 거대 B세포 림프종(DLBCL)**으로 진단하는 것이 가장 적절합니다.