12세 남자가 3주 전부터 발생한 복부 통증과 복부 팽만을 주소로 내원하였다. 최근 식욕부진과 체중감소가 있었으며, 증상이 매우 빠르게 악화되었다고 보호자가 진술하였다. 신체진찰에서 우하복부에 8 cm 크기의 종괴가 촉지되었다. 복부 CT에서는 회맹부를 중심으로 종괴와 장간막 림프절 비대가 확인되었다. 종괴 조직검사에서 B세포 림프종으로 진단되었다. 면역조직화학염색 결과 CD10(+), CD20(+), BCL6(+), BCL2(-) 소견을 보였다. Ki-67 증식지수는 99%였다. FISH 검사에서 MYC 유전자 재배열이 확인되었다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
핵심 해설
버킷림프종은 고도 악성 B세포 림프종으로 소아와 젊은 성인에서 흔하게 발생합니다. 산발형은 회맹부를 포함한 복부에서 발생하는 경우가 많으며 매우 빠른 종양 성장으로 복부 종괴와 복통을 유발합니다. 조직학적으로 증식능이 매우 높아 Ki-67이 거의 100%에 이르며, MYC 유전자 재배열이 특징적으로 관찰됩니다. 또한 LDH와 요산이 상승하는 경우가 많아 종양용해증후군 발생 위험도 높습니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
버킷림프종은 MYC 유전자 활성화(t(8;14), t(2;8), t(8;22))에 의해 세포 증식이 극도로 증가하는 고도 악성 B세포 림프종입니다. 이로 인해 종양배가시간이 약 24시간으로 매우 짧고, **Ki-67 증식지수가 거의 100%**에 달하며 LDH와 요산 상승이 흔하게 나타납니다. 본 증례의 **소아 연령, 회맹부 종괴, MYC 재배열, CD10(+), BCL2(-), Ki-67 99%**는 버킷림프종을 진단하는 결정적인 소견입니다.
Reed-Sternberg 세포 — 호지킨 림프종의 진단에 결정적인 악성 림프구로, 큰 호산성 핵소체를 가진 이형성 세포입니다.
혼합 세포형 (Mixed Cellularity, MC) — 호지킨 림프종의 아형 중 하나로, 중년에서 호발하고 전신 증상(B 증상)이 흔하며 EBV 연관성이 높습니다.
B 증상 — 호지킨 림프종을 포함한 악성 림프종의 전신 증상으로, 원인 미상의 지속성 발열(>38°C), 야간 발한, 6개월 내 10% 이상의 체중 감소를 포함합니다.
ABVD 항암요법 — 호지킨 림프종의 표준 1차 항암화학요법으로 Adriamycin, Bleomycin, Vinblastine, Dacarbazine으로 구성됩니다.
PET-CT — 호지킨 림프종의 병기 결정 및 치료 반응 평가에 가장 정확한 영상 검사로, FDG 섭취도를 기준으로 Deauville score를 평가합니다.