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혈액
문제

12세 남자가 3주 전부터 발생한 복부 통증과 복부 팽만을 주소로 내원하였다. 최근 식욕부진과 체중감소가 있었으며, 증상이 매우 빠르게 악화되었다고 보호자가 진술하였다. 신체진찰에서 우하복부에 8 cm 크기의 종괴가 촉지되었다. 복부 CT에서는 회맹부를 중심으로 종괴와 장간막 림프절 비대가 확인되었다. 종괴 조직검사에서 B세포 림프종으로 진단되었다. 면역조직화학염색 결과 CD10(+), CD20(+), BCL6(+), BCL2(-) 소견을 보였다. Ki-67 증식지수는 99%였다. FISH 검사에서 MYC 유전자 재배열이 확인되었다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

혈액검사:

Hb 11.9 g/dL (13-17)
WBC 8,700/µL (4,000-10,000)
Platelet 232,000/µL (150,000-400,000)
LDH 1,680 U/L (120-250)
요산 9.8 mg/dL (3.5-7.2)
해설
소아에서 발생한 급속히 성장하는 복부 종괴와 매우 높은 Ki-67, MYC 유전자 재배열, CD10(+), BCL2(-) 소견은 버킷림프종의 전형적인 특징입니다.
구분 내용
원인 - MYC 유전자 재배열 (t(8;14) 전위가 가장 흔함) - Epstein-Barr 바이러스(EBV) 감염과 연관 (풍토병형에서 높은 빈도) - 면역결핍 상태 (HIV 감염 등 면역저하형과 연관)
증상 - 급속히 성장하는 종괴 (복부, 두경부 등) - 복부 팽만 및 통증 - 식욕부진, 체중감소 - 장폐색 증상 - B 증상 (발열, 야간 발한, 체중감소) - 종양용해증후군 관련 증상 (고요산혈증, 고칼륨혈증 등)
진단 - 조직검사: 중간 크기의 단일양상 림프구가 미만성으로 증식, "starry sky" 양상 - 면역조직화학염색: CD10(+), CD20(+), BCL6(+), BCL2(-), Ki-67 증식지수 95% 이상 - FISH/세포유전학검사: MYC 유전자 재배열 확인 - 혈액검사: LDH 상승, 요산 상승 (종양용해증후군 반영) - 영상검사: 복부 CT에서 회맹부 종괴 및 장간막 림프절 비대
치료 - 집중적 다제병용 화학요법 (CODOX-M/IVAC, Hyper-CVAD 등) - 리툭시맙 (항-CD20 단클론항체) 병용 - 종양용해증후군 예방 및 관리 (충분한 수액공급, 알로퓨리놀 또는 라스부리케이스 투여) - 중추신경계 예방요법 (고용량 메토트렉세이트, 척수강내 항암제 투여) - 재발/불응성인 경우 CAR-T 세포치료 또는 조혈모세포이식 고려

심화 해설

핵심 해설 버킷림프종은 고도 악성 B세포 림프종으로 소아와 젊은 성인에서 흔하게 발생합니다. 산발형은 회맹부를 포함한 복부에서 발생하는 경우가 많으며 매우 빠른 종양 성장으로 복부 종괴와 복통을 유발합니다. 조직학적으로 증식능이 매우 높아 Ki-67이 거의 100%에 이르며, MYC 유전자 재배열이 특징적으로 관찰됩니다. 또한 LDH와 요산이 상승하는 경우가 많아 종양용해증후군 발생 위험도 높습니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology) 버킷림프종은 MYC 유전자 활성화(t(8;14), t(2;8), t(8;22))에 의해 세포 증식이 극도로 증가하는 고도 악성 B세포 림프종입니다. 이로 인해 종양배가시간이 약 24시간으로 매우 짧고, **Ki-67 증식지수가 거의 100%**에 달하며 LDH와 요산 상승이 흔하게 나타납니다. 본 증례의 **소아 연령, 회맹부 종괴, MYC 재배열, CD10(+), BCL2(-), Ki-67 99%**는 버킷림프종을 진단하는 결정적인 소견입니다.

핵심 개념

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