14세 남자가 3주 전부터 발생한 복부 팽만과 복통을 주소로 내원하였다. 최근 식사량이 감소하였으며 복부 종괴가 빠르게 커지는 것을 보호자가 발견하였다. 신체진찰에서 우하복부에 단단한 종괴가 촉지되었고 경부 림프절은 촉지되지 않았다. 복부 CT에서는 회맹부를 중심으로 9 cm 크기의 종괴가 관찰되었으며 장간막 림프절 비대가 동반되어 있었다. 검사결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
소아·청소년에서 빠르게 성장하는 복부 종괴, LDH와 요산 상승, CD10(+), BCL2(-), 그리고 t(8;14) 전좌는 버킷림프종의 전형적인 소견입니다.
구분
내용
원인
- 엡스타인-바 바이러스(EBV) 감염 (특히 풍토성 아프리카형)
- 면역결핍 상태 (HIV 감염 등 면역저하형)
- MYC 유전자 전좌: t(8;14)(q24;q32)가 가장 흔하며, t(2;8) 또는 t(8;22)도 가능
- MYC 유전자와 면역글로불린 중쇄(14번) 또는 경쇄(2번, 22번) 유전자 융합으로 MYC 과발현 초래
증상
- 빠르게 성장하는 복부 종괴 (회맹부 호발) 및 복부 팽만, 복통
- 장폐쇄, 장중첩증, 위장관 출혈 가능
- B 증상: 발열, 야간 발한, 체중 감소
- 종양 용해 증후군 관련 증상: 고요산혈증, 고칼륨혈증, 고인산혈증, 저칼슘혈증, 급성 신손상
- 골수 및 중추신경계 침범 가능 (두통, 뇌신경 마비 등)
- 경부 림프절 비대는 상대적으로 드묾
진단
조직검사 및 형태학
- 미만성, 단일양상의 중간 크기 림프구 침윤
- 별하늘 모양(Starry-sky pattern): 대식세포가 산재하여 나타나는 특징적 소견
- 매우 높은 증식 지수 (Ki-67 > 95%)
면역조직화학염색
- B세포 표지자: CD20(+), CD19(+), CD79a(+)
- 배중심 기원: CD10(+), BCL6(+)
- BCL2(-) (여포성 림프종과 감별)
- TdT(-) (림프모구 림프종과 감별)
세포유전학 및 분자검사
- FISH: MYC 유전자 전좌 확인
- t(8;14) 전좌: MYC 유전자와 IgH 유전자 융합
혈액검사
- LDH 상승 (종양 부담 반영)
- 요산 상승 (종양 용해 증후군 관련)
- 빈혈 동반 가능
치료
집중적 단기간 화학요법
- 고용량 cyclophosphamide, vincristine, doxorubicin, methotrexate 포함 요법
- CODOX-M/IVAC 요법, Hyper-CVAD 요법 등
- 중추신경계 예방 치료 필수 (고용량 methotrexate, cytarabine, 척수강내 항암제)
면역치료
- Rituximab (항 CD20 단클론항체) 병합
종양 용해 증후군 예방 및 관리
- 충분한 수액 공급
- Allopurinol 또는 rasburicase 투여로 고요산혈증 조절
- 전해질 및 신기능 면밀 감시
수술
- 진단적 생검 외에 완전 절제는 일반적으로 불필요
- 장폐쇄, 장중첩증 등 합병증 발생 시 제한적 수술 고려
핵심 해설
버킷림프종은 가장 빠르게 증식하는 B세포 림프종 중 하나로 소아와 젊은 연령에서 흔합니다. 산발형은 회맹부를 포함한 복부에서 발생하는 경우가 많으며, 종양 증식 속도가 매우 빨라 LDH와 요산이 상승하는 경우가 흔합니다. 면역표현형은 CD10(+), CD20(+), BCL6(+)를 보이며 BCL2는 대부분 음성입니다. 또한 MYC 유전자 재배열에 의한 t(8;14) 전좌가 대표적인 유전학적 특징입니다.
정답 근거 및 기전:
버킷림프종은 MYC 유전자와 면역글로불린 중쇄 유전자 사이의 t(8;14) 전좌로 인해 MYC가 과발현되어 세포 증식이 비정상적으로 활성화되는 고도 악성 B세포 림프종입니다. 종양의 증식 속도가 매우 빨라 LDH와 요산이 상승하며 종양용해증후군의 위험도 높습니다. 본 증례의 복부 종괴, CD10(+), BCL2(-), t(8;14) 전좌는 버킷림프종을 진단하는 결정적인 단서입니다.