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백혈병

53세 남자가 3주 전부터 지속된 피로감과 잇몸 출혈, 쉽게 멍이 드는 증상으로 내원하였다. 최근 수일간 38.5℃의 발열도 있었다. 신체검사에서 창백한 결막과 경도의 비장비대가 관찰되었다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

혈액검사:
Hb 7.8 g/dL (13-17), WBC 38,500/μL (4,000-10,000), Platelet 26,000/μL (150,000-400,000)

말초혈액도말검사: 다수의 미성숙 세포가 관찰
골수검사: blast 32%
세포화학염색: myeloperoxidase(MPO) 양성
해설
MPO 양성과 blast 20% 이상은 급성골수성백혈병(AML)을 강하게 시사하는 소견입니다.
급성골수성백혈병(AML) 개요
구분 내용
원인 골수계 조혈모세포의 유전자 돌연변이로 인한 분화 정지 및 미성숙 골수모세포(blast)의 클론성 증식정확한 원인은 대부분 불명이나 방사선, 항암제(알킬화제, 토포이소머라제 억제제), 벤젠 등 화학물질, 골수형성이상증후군(MDS) 등 골수 질환에서 이차적으로 발생 가능
주요 증상 • 골수부전 증상: 빈혈(피로감, 창백, 호흡곤란), 혈소판감소증(잇몸 출혈, 자반, 쉽게 멍듦), 호중구감소증(발열, 감염) • 골수 침윤 증상: 골통증, 압통 • 백혈구 정체(leukostasis) 증상: WBC 100,000/μL 이상 시 호흡곤란, 의식 변화, 시야 장애 • 비장비대, 간비대, 림프절 비대 가능(특히 단구성 분화 동반 시 잇몸 비대, 피부 침윤)
진단 기준 • 골수검사에서 blast 20% 이상(WHO 기준) • 말초혈액도말검사: 다수의 미성숙 세포(blast) 관찰, 정적혈구성 정색소성 빈혈, 혈소판감소증 • 세포화학염색: myeloperoxidase(MPO) 양성, Sudan Black B 양성(골수모세포 특이적) • 면역표현형: CD13, CD33, CD117, MPO 등 골수계 표지자 양성 • 세포유전학 및 분자유전학 검사: 예후 계층화 및 치료 방침 결정(t(8;21), inv(16), t(15;17), FLT3-ITD, NPM1 등)
치료 • 관해유도요법: Anthracycline(daunorubicin, idarubicin) + Cytarabine(‘7+3’ 요법) • 급성전골수성백혈병(APL, t(15;17)): All-trans retinoic acid(ATRA) + Arsenic trioxide(ATO) 병합요법 • 공고요법: 관해 후 고용량 Cytarabine 등 항암화학요법 • 조혈모세포이식: 중간·고위험군 또는 재발성/불응성 AML에서 고려 • 지지요법: 수혈, 항생제, 성장인자(G-CSF) 등 • 표적치료제: FLT3 억제제(midostaurin, gilteritinib), IDH 억제제(ivosidenib, enasidenib), BCL-2 억제제(venetoclax) 등 유전자 변이에 따른 맞춤 치료
같은 주제 다음 문제50세 남자가 최근 3개월간 진행되는 무력감과 함께 잦은 감염을 주소로 내원했다. V/S BT 38.0℃. 핵심 검사 결과: Hb 8.0 g/dL, WBC 500…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원
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