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혈액
문제

53세 남자가 3주 전부터 지속된 피로감과 잇몸 출혈, 쉽게 멍이 드는 증상으로 내원하였다. 최근 수일간 38.5℃의 발열도 있었다. 신체검사에서 창백한 결막과 경도의 비장비대가 관찰되었다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

혈액검사:
Hb 7.8 g/dL (13-17), WBC 38,500/μL (4,000-10,000), Platelet 26,000/μL (150,000-400,000)

말초혈액도말검사: 다수의 미성숙 세포가 관찰
골수검사: blast 32%
세포화학염색: myeloperoxidase(MPO) 양성
해설
MPO 양성과 blast 20% 이상은 급성골수성백혈병(AML)을 강하게 시사하는 소견입니다.
급성골수성백혈병(AML) 개요
구분 내용
원인 골수계 조혈모세포의 유전자 돌연변이로 인한 분화 정지 및 미성숙 골수모세포(blast)의 클론성 증식정확한 원인은 대부분 불명이나 방사선, 항암제(알킬화제, 토포이소머라제 억제제), 벤젠 등 화학물질, 골수형성이상증후군(MDS) 등 골수 질환에서 이차적으로 발생 가능
주요 증상 • 골수부전 증상: 빈혈(피로감, 창백, 호흡곤란), 혈소판감소증(잇몸 출혈, 자반, 쉽게 멍듦), 호중구감소증(발열, 감염) • 골수 침윤 증상: 골통증, 압통 • 백혈구 정체(leukostasis) 증상: WBC 100,000/μL 이상 시 호흡곤란, 의식 변화, 시야 장애 • 비장비대, 간비대, 림프절 비대 가능(특히 단구성 분화 동반 시 잇몸 비대, 피부 침윤)
진단 기준 • 골수검사에서 blast 20% 이상(WHO 기준) • 말초혈액도말검사: 다수의 미성숙 세포(blast) 관찰, 정적혈구성 정색소성 빈혈, 혈소판감소증 • 세포화학염색: myeloperoxidase(MPO) 양성, Sudan Black B 양성(골수모세포 특이적) • 면역표현형: CD13, CD33, CD117, MPO 등 골수계 표지자 양성 • 세포유전학 및 분자유전학 검사: 예후 계층화 및 치료 방침 결정(t(8;21), inv(16), t(15;17), FLT3-ITD, NPM1 등)
치료 • 관해유도요법: Anthracycline(daunorubicin, idarubicin) + Cytarabine(‘7+3’ 요법) • 급성전골수성백혈병(APL, t(15;17)): All-trans retinoic acid(ATRA) + Arsenic trioxide(ATO) 병합요법 • 공고요법: 관해 후 고용량 Cytarabine 등 항암화학요법 • 조혈모세포이식: 중간·고위험군 또는 재발성/불응성 AML에서 고려 • 지지요법: 수혈, 항생제, 성장인자(G-CSF) 등 • 표적치료제: FLT3 억제제(midostaurin, gilteritinib), IDH 억제제(ivosidenib, enasidenib), BCL-2 억제제(venetoclax) 등 유전자 변이에 따른 맞춤 치료

심화 해설

핵심 해설 골수 또는 말초혈액의 blast가 20% 이상이면 급성백혈병으로 진단합니다. 이 환자는 blast가 32%이며, MPO(myeloperoxidase) 양성이 확인되어 골수계(myeloid lineage) 기원을 의미하므로 AML에 해당합니다. AML은 빈혈, 혈소판감소증, 호중구감소증에 따른 피로감, 출혈, 감염이 흔하며, 말초혈액에서 blast와 Auer rod가 관찰될 수 있습니다. 반면 ALL은 MPO 음성이며 TdT 양성이 특징입니다. 정답 근거 및 기전 AML은 골수계 전구세포의 분화가 정지되어 미성숙 blast가 비정상적으로 증식하는 질환입니다. MPO는 과립구 계열 세포에 존재하는 효소이므로 MPO 양성은 골수계 분화를 의미합니다. 따라서 blast 증가와 MPO 양성이 함께 확인되면 AML 진단에 매우 중요한 근거가 됩니다. WHO 기준에서는 blast가 20% 이상이면 AML로 진단하며, 일부 특정 염색체 이상[t(8;21), inv(16), t(15;17)]에서는 blast가 20% 미만이어도 AML로 진단할 수 있습니다.

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