호염기구 증가와 함께 다양한 성숙 단계의 골수계 세포가 말초혈액에서 관찰되는 것은 만성골수성백혈병의 전형적인 소견입니다.
구분
내용
원인
9번과 22번 염색체의 상호전좌(t(9;22))로 인한 필라델피아 염색체(Philadelphia chromosome) 형성 및 BCR-ABL1 융합 유전자 발생 → 지속적인 티로신 키나제 활성화로 골수계 세포의 통제되지 않은 증식
증상
만성기: 피로감, 체중 감소, 야간 발한, 조기 포만감(비장 비대로 인한 위 압박), 좌상복부 불편감, 비장 비대(가장 흔한 신체 소견)가속기/급성기: 발열, 골 통증, 감염, 출혈 경향
진단
• 말초혈액 검사: 백혈구 현저한 증가(주로 호중구 및 다양한 성숙 단계의 골수계 세포-골수구, 후골수구, 전골수구, 모세포), 호염기구 증가, 호산구 증가, 혈소판 증가 또는 정상, 경미한 빈혈• 골수 검사: 골수 과형성, 골수계 세포의 현저한 증식, 모세포 비율 증가(가속기/급성기)• 세포유전학 검사: 필라델피아 염색체(Ph) 확인• 분자유전학 검사: BCR-ABL1 융합 유전자 검출
치료
• 티로신 키나제 억제제(TKI): Imatinib(1세대), Dasatinib/Nilotinib(2세대), Ponatinib(3세대) - 1차 치료• 조혈모세포 이식: TKI 내성 또는 진행성 질환에서 고려• 대증 치료: 수액 공급, 통증 관리, 비장 비대 증상 조절
심화 해설
핵심 해설
만성골수성백혈병은 골수계 세포가 비정상적으로 증식하는 골수증식종양으로, 말초혈액에서 골수구와 후골수구 등 미성숙 골수계 세포가 증가하고 호염기구 증가가 특징적으로 동반됩니다. 또한 백혈구 수가 매우 높고 혈소판 증가 및 비장비대가 흔히 나타납니다. 이러한 임상 및 혈액학적 소견은 BCR-ABL1 융합유전자에 의한 만성골수성백혈병을 시사합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
만성골수성백혈병은 BCR-ABL1 융합유전자에 의해 티로신키나아제가 지속적으로 활성화되어 과립구계 세포가 클론성으로 증식하는 질환입니다. 따라서 백혈구 감별계산에서 골수구와 후골수구가 증가하고 호염기구가 동반 증가하는 것이 중요한 진단 단서가 됩니다.
핵심 개념
Febrile Neutropenia — 항암화학요법 후 호중구 감소(ANC < 500/μL) 상태에서 발생한 발열(단회 38.3°C 이상 또는 38.0°C가 1시간 이상 지속)로, 즉각적인 광범위 항생제 투여가 필요한 응급 상태
Empiric Antibiotic Therapy — 원인 균주가 확인되기 전에, 가장 가능성 높은 병원체를 예측하여 광범위 항생제를 투여하는 치료 전략. Febrile Neutropenia에서는 항슈도모나스성 세팔로스포린이 1차 선택
Absolute Neutrophil Count — 말초혈액 내 호중구의 절대 수로, WBC 수치에 호중구 분율을 곱하여 계산. ANC < 500/μL이면 중증 호중구 감소증, < 100/μL이면 무과립구증(Agranulocytosis)으로 분류
Sepsis — 감염에 대한 전신 염증 반응 증후군(SIRS). 저혈압, 빈맥, 빈호흡, 발열이 특징이며, 조기에 발견해 항생제와 수액을 투여하지 않으면 패혈증 쇼크로 진행 가능
Bone Marrow Suppression — 항암화학요법의 주요 부작용으로, 골수의 조혈모세포가 억제되어 호중구, 혈소판, 적혈구의 생산이 감소하는 상태. Febrile Neutropenia의 직접적인 원인
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