50세 남자가 3개월간 지속된 피로감과 좌상복부 불편감으로 내원하였다. 최근 5 kg의 체중감소와 야간 발한… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제
50세 남자가 3개월간 지속된 피로감과 좌상복부 불편감으로 내원하였다. 최근 5 kg의 체중감소와 야간 발한이 있었고, 신체진찰에서 비장이 왼쪽 늑골 아래 5 cm 촉지되었다. 골수검사에서 과립구계 세포 증식이 뚜렷하였고, 골수모세포는 3%였다. 염색체 검사에서 t(9;22)(q34;q11)이 확인되었다. 검사결과는 다음과 같다. 치료로 가장 적절한 것은?
t(9;22) 전좌가 확인된 만성기 만성골수성백혈병입니다. 1차 치료는 BCR-ABL1 티로신키나아제 억제제인 이매티닙입니다.
구분
내용
원인
9번 염색체와 22번 염색체의 상호 전좌 t(9;22)(q34;q11)로 인한 BCR-ABL1 융합 유전자 형성 → 지속적인 티로신키나아제 활성화로 조혈모세포의 비정상적 증식
증상
- 만성기: 피로감, 체중감소, 야간발한, 좌상복부 불편감(비장비대)
- 비장비대: 가장 흔한 신체검진 소견
- 기타: 빈혈로 인한 창백, 조기 포만감
진단
- 말초혈액: 백혈구 현저 증가(WBC 158,000/µL), 혈소판 증가, 경미한 빈혈
- 골수검사: 과립구계 세포의 현저한 증식, 골수모세포 3%(만성기 기준 10% 미만)
- 염색체 검사: t(9;22) 필라델피아 염색체 확인
- 분자유전학 검사: BCR-ABL1 융합 유전자 검출
- LDH 및 요산 상승: 세포 회전율 증가 반영
치료
- 1차 치료: BCR-ABL1 티로신키나아제 억제제(TKI) - 이매티닙
- 2세대 TKI: 다사티닙, 닐로티닙 (이매티닙 내성 또는 불내약성 시)
- 치료 목표: 완전 혈액학적 반응, 완전 세포유전학적 반응, 주요 분자유전학적 반응 달성
- 동종 조혈모세포이식: TKI 내성 또는 진행기 질환에서 고려
심화 해설
핵심 해설
이 환자는 비장비대, 현저한 백혈구 증가, 혈소판 증가, 골수모세포 10% 미만, t(9;22) 전좌 소견을 보입니다. 이는 만성기 만성골수성백혈병에 해당합니다. 만성골수성백혈병의 표준 치료는 BCR-ABL1 티로신키나아제를 억제하는 표적치료제입니다. 이매티닙은 대표적인 1세대 티로신키나아제 억제제로, 만성기 환자의 1차 치료로 사용할 수 있습니다.
정답 근거 및 기전:
만성골수성백혈병은 t(9;22)에 의해 BCR-ABL1 융합유전자가 형성되고, 이로 인해 티로신키나아제가 지속적으로 활성화됩니다. 이매티닙은 BCR-ABL1 티로신키나아제를 억제하여 비정상적인 골수계 세포 증식을 차단하므로 가장 적절한 치료입니다.