| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 원인 | 9번과 22번 염색체의 상호전좌(t(9;22))로 인한 필라델피아 염색체(Philadelphia chromosome) 형성 및 BCR-ABL1 융합 유전자 발생 → 지속적인 티로신 키나제 활성화로 조혈모세포의 비정상적 증식 |
| 증상 | 만성기: 피로감, 체중 감소, 야간 발한, 조기 포만감, 좌상복부 불편감(비장비대), 빈혈가속기/급성기: 발열, 골통, 감염, 출혈 경향, 림프절 종대 |
| 진단 | • 말초혈액: 현저한 백혈구 증가(주로 호중구 계열), 호염기구 증가, 골수계 미성숙 세포(골수구, 후골수구, 전골수구, 골수모세포) 출현, 혈소판 증가• 골수검사: 과립구계 과형성, 골수모세포 비율 확인(만성기 <10%)• 세포유전학/분자검사: 필라델피아 염색체 또는 BCR-ABL1 융합 유전자 확인 |
| 치료 | • 티로신 키나제 억제제(TKI): 이마티닙(Imatinib), 다사티닙(Dasatinib), 닐로티닙(Nilotinib) 등 1차 치료• 동종 조혈모세포이식: TKI 저항성 또는 급성기 진행 시 고려• 대증 치료: 수액 공급, 요산 생성 억제제(종양 용해 증후군 예방) |
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