61세 남자가 최근 3개월간 피로감과 야간 발한을 주소로 내원하였다. 특별한 감염 증상은 없었으며, 건강검진에서 백혈구 증가를 지적받았으나 추가 검사는 시행하지 않았다. 신체진찰에서 왼쪽 늑골 아래로 비장이 촉지되었으며 간은 촉지되지 않았다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
호염기구 증가와 골수계 미성숙 세포의 출현, 심한 백혈구 증가 및 비장비대는 만성골수성백혈병을 시사하는 대표적인 소견입니다.
구분
내용
원인
9번과 22번 염색체의 상호전좌(t(9;22))로 인한 필라델피아 염색체(Philadelphia chromosome) 형성 및 BCR-ABL1 융합 유전자 발생 → 지속적인 티로신 키나제 활성화로 조혈모세포의 비정상적 증식
증상
만성기: 피로감, 체중 감소, 야간 발한, 조기 포만감, 좌상복부 불편감(비장비대), 빈혈가속기/급성기: 발열, 골통, 감염, 출혈 경향, 림프절 종대
진단
• 말초혈액: 현저한 백혈구 증가(주로 호중구 계열), 호염기구 증가, 골수계 미성숙 세포(골수구, 후골수구, 전골수구, 골수모세포) 출현, 혈소판 증가• 골수검사: 과립구계 과형성, 골수모세포 비율 확인(만성기 <10%)• 세포유전학/분자검사: 필라델피아 염색체 또는 BCR-ABL1 융합 유전자 확인
치료
• 티로신 키나제 억제제(TKI): 이마티닙(Imatinib), 다사티닙(Dasatinib), 닐로티닙(Nilotinib) 등 1차 치료• 동종 조혈모세포이식: TKI 저항성 또는 급성기 진행 시 고려• 대증 치료: 수액 공급, 요산 생성 억제제(종양 용해 증후군 예방)
핵심 해설
만성골수성백혈병은 골수계 세포가 비정상적으로 증식하는 골수증식종양입니다. 백혈구 감별계산에서 골수모세포는 적고, 대신 전골수구·골수구·후골수구 등 다양한 성숙 단계의 골수계 세포가 함께 증가하는 것이 특징입니다. 또한 호염기구 증가와 혈소판 증가가 흔하며, 비장비대가 동반되는 경우가 많습니다. 이러한 소견은 BCR-ABL1 융합유전자에 의한 만성골수성백혈병의 전형적인 임상 양상입니다.
정답 근거 및 기전:
만성골수성백혈병은 BCR-ABL1 융합유전자 생성으로 티로신키나아제가 지속적으로 활성화되어 과립구계 세포가 과도하게 증식하는 질환입니다. 따라서 백혈구 감별계산에서 골수구, 후골수구, 전골수구와 같은 미성숙 골수계 세포와 호염기구 증가가 함께 나타나는 것이 중요한 진단 단서입니다.