11세 남아가 3주 전부터 지속된 발열과 피로감을 주소로 내원하였다. 최근 코피가 자주 나고 양치할 때 잇몸… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

11세 남아가 3주 전부터 지속된 발열과 피로감을 주소로 내원하였다. 최근 코피가 자주 나고 양치할 때 잇몸 출혈이 발생하였으며, 다리에 멍이 쉽게 생긴다고 한다. 신체검사에서 창백한 결막과 경부 림프절 종대, 간비장비대가 관찰되었다. 검사 결과는 다음과 같다.

혈액검사:
Hb 7.7 g/dL (13-17), WBC 21,300/μL (4,000-10,000), Platelet 25,000/μL (150,000-400,000)

말초혈액도말검사: 다수의 blast가 관찰됨
골수검사: blast 비율 88%
세포화학염색: myeloperoxidase(MPO) 음성
해설
소아에서 빈혈, 혈소판감소증, blast 증가와 MPO 음성 소견은 급성림프구백혈병을 가장 시사합니다.
구분 내용
원인 정확한 원인은 대부분 불명이나, 유전적 소인(다운증후군 등), 방사선 노출, 화학물질(벤젠 등), 특정 바이러스(HTLV-1, EBV) 감염 등이 관련될 수 있음. 림프구 전구세포의 분화 장애로 인한 악성 클론 증식이 핵심 기전임.
증상 골수 부전으로 인한 빈혈(창백, 피로), 혈소판감소증(코피, 잇몸출혈, 멍), 호중구감소증(발열, 감염)이 나타남. 골수 외 침범으로 림프절 종대, 간비장비대, 골통증, 중추신경계 증상 등이 동반될 수 있음.
진단 말초혈액도말검사 및 골수검사에서 림프구성 모세포(blast)가 20% 이상 관찰되어 진단함. 세포화학염색에서 myeloperoxidase(MPO) 음성, 면역표현형 검사에서 B세포 또는 T세포 표지자 양성, 세포유전학적 이상(과배수체, 전좌 등)이 확인됨.
치료 관해유도요법(vincristine, prednisone, L-asparaginase, anthracycline 등 병합 항암화학요법), 공고요법, 유지요법의 단계적 치료를 시행함. 중추신경계 예방 요법(두개 방사선 조사 또는 척수강 내 항암제 주입)이 필수적이며, 고위험군 또는 재발 시 조혈모세포이식을 고려함.

심화 해설

핵심 해설 ALL은 소아에서 가장 흔한 악성종양으로 발열, 피로감, 출혈 경향, 간비장비대 및 림프절 종대를 흔히 동반합니다. 말초혈액과 골수에서 blast가 증가하고 MPO 음성을 보이는 경우 림프계 급성백혈병을 우선 고려해야 합니다. 골수 blast가 20% 이상이면 급성백혈병으로 진단할 수 있으며, 면역표현형검사를 통해 최종 확진합니다. 정답 근거 및 기전: ALL은 림프구 전구세포의 악성 증식으로 인해 정상 조혈기능이 억제되는 질환입니다. 이로 인해 빈혈, 혈소판감소증, 감염이 발생하며, 말초혈액과 골수에서 다수의 blast가 관찰됩니다. 또한 MPO 음성은 림프계 기원을 시사하는 중요한 소견으로, 소아에서 이러한 임상양상과 검사 결과가 동반되면 ALL을 가장 먼저 고려해야 합니다.

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