17세 남자가 3주 전부터 지속된 복통과 복부 팽만을 주소로 내원하였다. 최근 식욕이 감소하였으며 4 kg의… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제
17세 남자가 3주 전부터 지속된 복통과 복부 팽만을 주소로 내원하였다. 최근 식욕이 감소하였으며 4 kg의 체중감소가 있었다. 신체진찰에서 우하복부에 단단한 종괴가 촉지되었다. 복부 CT 상 회맹부를 중심으로 11 cm 크기의 종괴와 장간막 림프절 비대가 관찰되었다. 검사 결과는 다음과 같았다. 가장 가능성이 높은 진단은?
젊은 연령에서 발생한 급속한 복부 종괴와 MYC 유전자 재배열, CD10(+), BCL2(-), LDH 및 요산 상승은 버킷림프종을 강하게 시사합니다.
구분
내용
원인
MYC 유전자 재배열(8q24 전좌)이 주된 병인면역결핍(HIV 감염 등)과 EBV 감염도 관련
증상
빠르게 성장하는 종괴(복부, 두경부 등)B 증상(발열, 야간 발한, 체중 감소)종양 용해 증후군 관련 증상(고요산혈증, 고칼륨혈증, 고인산혈증, 저칼슘혈증)장폐색, 복통, 복부 팽만
진단
조직검사: 중간 크기 세포의 미만성 침윤, 별하늘(starry-sky) 패턴면역조직화학염색: CD20(+), CD10(+), BCL6(+), BCL2(-), Ki-67 100%에 가까움유전자검사: MYC 유전자 재배열 확인(FISH)혈액검사: LDH 상승, 요산 상승
치료
집중 화학요법(CODOX-M/IVAC, Hyper-CVAD 등)종양 용해 증후군 예방 및 관리(충분한 수분 공급, 알로퓨리놀 또는 라스부리카제)중추신경계 예방 요법(척수강내 화학요법)CD20(+)인 경우 리툭시맙 병용
심화 해설
핵심 해설
버킷림프종은 MYC 유전자 활성화에 의해 발생하는 고도 악성 B세포 림프종으로, 소아와 청소년에서 흔하게 발생합니다. 산발형은 회맹부를 포함한 복부 종괴로 발현하는 경우가 많으며 종양 성장 속도가 매우 빠릅니다. 면역조직화학염색에서는 CD10과 BCL6가 양성이고 BCL2는 대부분 음성을 보이며, MYC 유전자 재배열이 진단에 중요한 소견입니다. 빠른 세포 증식으로 인해 LDH와 요산이 상승하는 경우가 흔하며 종양용해증후군 발생 위험도 높습니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
버킷림프종은 MYC 유전자와 면역글로불린 유전자 사이의 전좌[t(8;14), t(2;8), t(8;22)]에 의해 MYC가 과발현되면서 세포 증식이 극도로 활성화되는 고도 악성 B세포 림프종입니다. 따라서 종양배가시간이 약 24시간으로 매우 짧으며, 회맹부 종괴, LDH 및 요산 상승, CD10(+), BCL2(-), MYC 유전자 재배열 등의 소견을 보입니다. 본 증례는 이러한 특징을 모두 만족하므로 버킷림프종으로 진단하는 것이 가장 적절합니다.
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