65세 여성이 3개월 전부터 우측 액와에 만져지는 혹을 주소로 내원하였다. 혈압 140/90 mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.7°C이다. 신체검진에서 우측 액와에 2.5cm 크기의 무통성 림프절이 촉지되었다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

여포성 림프종은 CD20, CD10, BCL2, BCL6이 모두 양성인 전형적인 면역표현형을 보이며, 무통성 림프절 종대가 특징이다.

핵심 해설 이 문제는 림프종의 면역표현형(Immunophenotype)을 보고 진단을 맞추는 전형적인 KMLE 출제 패턴입니다. 무통성 림프절 종대가 있는 고령 환자에서 림프절 생검 결과 CD20, CD10, BCL2, BCL6이 모두 양성인 소견은 여포성 림프종(Follicular Lymphoma, FL)의 전형적인 면역표현형입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
여포성 림프종은 성인에서 가장 흔한 저등급(Indolent) B세포 비호지킨 림프종(Non-Hodgkin Lymphoma, NHL)입니다. 특징적인 유전적 이상은 t(14;18)(q32;q21) 전좌에 의한 BCL2 과발현으로, 세포자멸사(Apoptosis)가 억제되어 종양 세포가 생존합니다. 면역표현형으로는 B세포 마커인 CD20 양성, 생식중심(Germinal Center, GC) B세포 마커인 CD10 및 BCL6 양성, 그리고 BCL2 양성(여포성 림프종의 핵심)이 전형적입니다. 임상적으로는 무통성 림프절 종대가 흔히 나타나며, 이 환자의 경우 65세 여성에서 3개월간의 우측 액와 무통성 림프절 종대가 이에 잘 부합합니다. 오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ②번 호지킨 림프종(Hodgkin Lymphoma, HL)은 CD30, CD15 양성이며, Reed-Sternberg 세포가 특징적이고 CD20은 보통 음성입니다. 따라서 CD20 양성 소견과 맞지 않습니다.
③번 버킷 림프종(Burkitt Lymphoma)은 CD10, BCL6 양성이지만 BCL2는 음성이며, c-MYC 전좌(t(8;14))가 특징적입니다. 또한 매우 공격적인(High-grade) 경과를 보입니다.
④번 외투세포 림프종(Mantle Cell Lymphoma, MCL)은 CD20 양성, CD5 양성, cyclin D1 양성이 특징이며 CD10과 BCL6는 음성입니다. t(11;14) 전좌에 의한 cyclin D1 과발현이 핵심입니다.
⑤번 미만성 거대 B세포 림프종(Diffuse Large B-cell Lymphoma, DLBCL)은 CD20 양성이며 CD10과 BCL6은 부분적으로 양성일 수 있지만, BCL2가 모든 경우에서 양성인 것은 아니며, 성장 패턴이 미만성(Diffuse)이고 공격적인(Aggressive) 경과를 보입니다. 여포성 림프종은 여포성(Follicular) 성장 패턴을 보입니다. 치료 알고리즘 (Treatment Algorithm)
여포성 림프종의 치료는 병기(Stage)와 증상 유무에 따라 달라집니다. 1차 치료로 국소 병기(1기, 2기)에서는 방사선 치료(Radiotherapy)가 고려될 수 있으며, 진행 병기(3기, 4기)에서는 증상이 없으면 경과 관찰(Watchful waiting)을, 증상이 있으면 면역화학요법(Immunochemotherapy)으로 R-CHOP(리툭시맙(Rituximab, CD20 항체) + 사이클로포스파미드, 독소루비신, 빈크리스틴, 프레드니손)을 사용합니다. 핵심 알고리즘: 림프종 진단 접근: 1) 무통성 림프절 종대 확인 2) 림프절 생검 (조직학적 패턴 + 면역조직화학염색) 3) 면역표현형 판독: CD20 양성(>B세포 기원) -> CD10 양성, BCL6 양성(생식중심 기원) -> BCL2 양성(여포성 림프종) vs BCL2 음성(버킷 림프종) 4) 유전자 검사: t(14;18) 양성 -> 여포성 림프종 확진. 한눈에 비교! 주요 B세포 NHL 면역표현형 비교:

질환	CD20	CD10	BCL2	BCL6	특이 마커
여포성 림프종	양성	양성	양성	양성	t(14;18) 전좌
버킷 림프종	양성	양성	음성	양성	c-MYC 전좌
외투세포 림프종	양성	음성	음성/양성	음성	CD5 양성, cyclin D1 양성
미만성 거대 B세포 림프종	양성	가변적	가변적	가변적	미만성 패턴
호지킨 림프종	음성	음성	음성	음성	CD30, CD15 양성

국시 빈출 포인트: KMLE에서 림프종은 면역표현형(CD 마커)과 특징적인 유전자 전좌를 연결하여 출제됩니다. 특히 여포성 림프종(BCL2 양성, t(14;18)), 외투세포 림프종(cyclin D1, t(11;14)), 버킷 림프종(c-MYC, t(8;14))의 조합은 필수 암기 사항입니다. 증례형으로 무통성 vs 유통성(증상성) 림프절 종대의 감별도 자주 나옵니다.

임상 사례 분석 환자 증례 (Patient Presentation): 65세 여성이 건강검진 중 우연히 발견한 우측 액와 종괴를 주소로 내원했습니다. 전신 증상(B 증상: 발열, 야간 발한, 체중 감소)은 없습니다. 신체검진에서 우측 액와 외 다른 림프절 종대나 간비종대는 없었습니다. 말초혈액 검사상 특이 소견 없었고, 흉부 CT에서 종격동 림프절 종대는 없었으나 복부 CT에서 후복막강 림프절이 약간 커져 있었습니다. 어떻게 접근해야 할까요? 진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 먼저 림프절 생검(절제 생검(Excisional biopsy) 권장)을 통해 조직학적 진단을 확립합니다. 핵심! 생검 결과 여포성 림프종이 확진되면 병기 결정을 위해 PET-CT(Positron Emission Tomography-CT)를 시행합니다. PET-CT는 병기 설정과 치료 반응 평가에 필수적입니다. 골수 검사(Bone marrow biopsy)도 고려하지만, 여포성 림프종은 골수 침범이 흔하므로 병기 설정 시 권장됩니다. 이 환자는 복부 CT에서 후복막강 림프절이 확인되었으므로 3기(Ann Arbor 병기 III) 이상일 가능성이 높습니다. 치료 계획 (Management Plan): 무증상의 진행 병기(3-4기) 여포성 림프종 환자에서 경과 관찰(Watchful waiting)은 표준 치료입니다. 그러나 환자가 증상(예: B 증상, 통증, 장기 압박 증상)이 있거나, 장기 부전이 동반되면 R-CHOP 면역화학요법을 시작합니다. 이 환자는 무증상이므로 3개월마다 추적 관찰하며 림프절 크기와 증상 발현 여부를 확인합니다. 주의사항 (Contraindications & Warning): 여포성 림프종은 치료 없이도 장기간 안정적인 경과를 보일 수 있지만, 약 30%는 공격성 림프종(주로 DLBCL)으로 전환(Transformation)할 수 있습니다. 갑작스러운 림프절 급속 성장, B 증상 발생, LDH 급상승 등은 변환을 의심해야 합니다. 또한 리툭시맙(Rituximab) 사용 시 주입 반응(Infusion reaction)과 B형 간염 재활성화(HBV reactivation) 위험이 있으므로 치료 전 B형 간염 선별 검사가 필수입니다. 임상 진료 체크리스트: 여포성 림프종 진단 시: 1) 림프절 생검(절제 생검) 2) 면역조직화학염색(CD20, CD10, BCL2, BCL6, Ki-67) 3) 유전자 검사(t(14;18)) 4) PET-CT 전신 스캔 (병기 설정) 5) 골수 검사 (선택적) 6) B 증상 평가 7) LDH, β2-microglobulin, 혈청 단백 전기영동 검사. 레지던트 선배의 한마디: "림프종 진단에서 가장 중요한 첫 단계는 '생검'이에요. 영상 검사만으로 진단하지 말고, 반드시 조직 검사를 통해 확진해야 합니다. 그리고 CD 마커 패턴을 외울 때 '여포성 림프종은 CD10, BCL2, BCL6이 모두 양성인 행복한 림프종'이라고 기억하세요. 다른 림프종은 하나라도 음성이 나오는 경우가 많거든요. 국시에서는 이 패턴을 정확히 구분하는 문제가 자주 나오니 꼭 암기하세요!"