54세 남자가 최근 4개월간 지속되는 피로감과 체중 감소를 주소로 내원하였다. 신체검사에서 좌상복부에서 비장… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

54세 남자가 최근 4개월간 지속되는 피로감과 체중 감소를 주소로 내원하였다. 신체검사에서 좌상복부에서 비장 끝이 촉지되었다. 혈액검사는 다음과 같다. 말초혈액도말검사에서는 다양한 성숙 단계의 골수계 세포가 관찰되었으며 호염기구 증가가 동반되었다. FISH 검사에서 BCR-ABL1 융합유전자가 확인되었다. 치료로 가장 적절한 것은?

Hb 11.2 g/dL (13-17)
WBC 132,000/μL (4,000-10,000)
Platelet 610,000/μL (150,000-400,000)
해설
만성골수백혈병(CML)의 표준 초기 치료는 BCR-ABL tyrosine kinase를 억제하는 티로신키나아제억제제(TKI)인 이매티닙입니다.
구분 내용
원인 9번 염색체의 ABL1 유전자와 22번 염색체의 BCR 유전자의 상호전좌(t(9;22))로 인한 BCR-ABL1 융합유전자 형성, 필라델피아 염색체(Philadelphia chromosome) 생성, 구성적 티로신키나아제 활성화로 비정상적 골수세포 증식
주요 증상 피로감, 체중 감소, 야간 발한, 미열, 조기 포만감, 좌상복부 불편감 또는 통증, 비장비대(좌상복부 종괴 촉지)
진단 검사 말초혈액도말검사: 다양한 성숙 단계의 골수계 세포(골수구, 후골수구, 중성구 등) 관찰, 호염기구 증가, 호산구 증가 가능혈액검사: 백혈구 현저 증가(WBC 132,000/μL), 혈소판 증가(610,000/μL), 경도 빈혈(Hb 11.2 g/dL)골수검사: 과립구계 과형성, 골수구/적혈구 비율 증가세포유전학/FISH 검사: BCR-ABL1 융합유전자 확인, 필라델피아 염색체 검출
표준 치료 1차 치료: 티로신키나아제억제제(TKI) - 이마티닙(Imatinib)2세대 TKI: 다사티닙(Dasatinib), 닐로티닙(Nilotinib)3세대 TKI: 포나티닙(Ponatinib, T315I 돌연변이 시)가속기/급성기 또는 TKI 불응 시: 동종조혈모세포이식 고려

심화 해설

핵심 해설 환자는 비장비대, 현저한 백혈구 증가, 다양한 성숙 단계의 골수계 세포 증가 및 BCR-ABL1 융합유전자 양성으로 만성골수백혈병(CML)에 해당합니다. 현재 CML의 1차 치료는 이매티닙(Imatinib), 다사티닙(Dasatinib), 닐로티닙(Nilotinib) 등의 TKI이며, 국가고시에서는 대표적으로 이매티닙이 가장 자주 출제됩니다. BCR-ABL kinase 활성을 선택적으로 억제하여 질병 진행을 막습니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology) CML은 t(9;22)에 의해 생성된 BCR-ABL1 융합유전자가 지속적인 tyrosine kinase 활성을 유발하여 골수계 세포가 과증식하는 질환입니다. 이매티닙(Imatinib)은 ATP 결합 부위에 경쟁적으로 결합하여 BCR-ABL kinase 활성을 억제하고 비정상적인 세포 증식을 차단합니다. 따라서 CML의 초기 치료는 TKI인 이매티닙 투여가 가장 적절합니다.

핵심 개념

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