54세 남자가 최근 4개월간 지속되는 피로감과 체중 감소를 주소로 내원하였다. 신체검사에서 좌상복부에서 비장 끝이 촉지되었다. 혈액검사는 다음과 같다. 말초혈액도말검사에서는 다양한 성숙 단계의 골수계 세포가 관찰되었으며 호염기구 증가가 동반되었다. FISH 검사에서 BCR-ABL1 융합유전자가 확인되었다. 치료로 가장 적절한 것은?
핵심 해설
환자는 비장비대, 현저한 백혈구 증가, 다양한 성숙 단계의 골수계 세포 증가 및 BCR-ABL1 융합유전자 양성으로 만성골수백혈병(CML)에 해당합니다. 현재 CML의 1차 치료는 이매티닙(Imatinib), 다사티닙(Dasatinib), 닐로티닙(Nilotinib) 등의 TKI이며, 국가고시에서는 대표적으로 이매티닙이 가장 자주 출제됩니다. BCR-ABL kinase 활성을 선택적으로 억제하여 질병 진행을 막습니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
CML은 t(9;22)에 의해 생성된 BCR-ABL1 융합유전자가 지속적인 tyrosine kinase 활성을 유발하여 골수계 세포가 과증식하는 질환입니다. 이매티닙(Imatinib)은 ATP 결합 부위에 경쟁적으로 결합하여 BCR-ABL kinase 활성을 억제하고 비정상적인 세포 증식을 차단합니다. 따라서 CML의 초기 치료는 TKI인 이매티닙 투여가 가장 적절합니다.
급성 림프구성 백혈병 — 림프구 계열의 미성숙 세포(림프모세포)가 골수와 말초혈액에서 비정상적으로 증식하는 혈액암. 소아에서 가장 흔하지만 젊은 성인에서도 발생함.
말초혈액도말 — 환자의 말초혈액을 얇게 슬라이드에 펴서 염색한 후 현미경으로 혈구 세포의 형태를 관찰하는 검사. 급성 백혈병 진단의 첫 단계.
모세포 — 골수에서 생성되는 미성숙한 백혈구 전구세포. 정상 말초혈액에서는 발견되지 않으며, 20% 이상 관찰되면 급성 백혈병을 진단함.
종양 용해 증후군 — 항암 치료로 암세포가 급속히 파괴되면서 세포 내 물질(칼륨, 인산, 요산)이 혈류로 대량 방출되어 신부전, 부정맥 등을 유발하는 대사성 응급 상황.
감염성 심내막염 — 세균이 혈류를 타고 심장 내벽이나 판막에 감염을 일으켜 사마귀 모양의 균 증식물(vegetation)을 형성하는 질환. 발열, 심잡음, 색전증이 특징.