핵심 해설
급성백혈병이 의심되면 골수검사와 함께 면역표현형검사(flow cytometry)를 시행하여 골수계인지 림프계인지 확인해야 합니다. AML에서는 CD13, CD33, CD117, MPO 등이, ALL에서는 CD19, CD79a(B세포) 또는 CD3, CD7(T세포) 등이 발현되어 진단에 도움을 줍니다.
유전자 검사와 염색체 검사는 예후와 치료 결정에 중요하지만, 우선적으로 백혈병의 계통을 확인하는 것이 진단 과정에서 가장 중요합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
급성백혈병은 골수계와 림프계로 나뉘며 치료 방법이 크게 다릅니다. 따라서 blast가 확인되면 면역표현형검사를 통해 세포의 계통을 확인하는 것이 필수적입니다. AML은 CD13, CD33, CD117, MPO 등의 골수계 표지자를, ALL은 CD19, CD79a, CD3, CD7, TdT 등의 림프계 표지자를 발현하여 감별할 수 있습니다.
만성 골수성 백혈병 (Chronic Myeloid Leukemia, CML) — 필라델피아 염색체 t(9;22)로 인한 BCR-ABL 융합유전자가 원인인 골수 증식성 종양으로, 말초혈액에 다양한 분화 단계의 과립구가 나타나는 좌방이동(Left shift)과 호염기구 증가(Basophilia)가 특징입니다. 무증상인 경우가 많습니다.
이마티닙 메실레이트 (Imatinib Mesylate) — BCR-ABL 티로신 키나아제 억제제(Tyrosine Kinase Inhibitor, TKI)로, CML의 1차 표준 치료제입니다. ATP 결합 부위에 경쟁적으로 결합하여 비정상적인 세포 증식 신호를 차단합니다.
필라델피아 염색체 (Philadelphia Chromosome) — 9번과 22번 염색체의 상호 전좌 t(9;22)(q34;q11)에 의해 생성된 짧은 22번 염색체입니다. 이로 인해 BCR-ABL 융합유전자가 만들어져 티로신 키나아제 활성이 지속적으로 활성화됩니다.
티로신 키나아제 억제제 (Tyrosine Kinase Inhibitor, TKI) — 특정 티로신 키나아제 효소의 활성을 억제하는 표적 항암제입니다. CML 치료의 근간을 이루며, 이마티닙 외에도 다사티닙(Dasatinib), 닐로티닙(Nilotinib), 포나티닙(Ponatinib) 등이 있습니다.
좌방이동 (Left Shift) — 말초혈액도말에서 골수아세포(Myeloblast), 전골수구(Promyelocyte), 골수구(Myelocyte), 후골수구(Metamyelocyte) 등 미성숙 호중구 계열 세포가 증가된 상태를 말합니다. CML의 전형적인 소견입니다.