61세 남자가 최근 1개월간 지속되는 피로감과 체중 감소를 주소로 내원하였다. 최근 계단을 오르면 숨이 차고… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

61세 남자가 최근 1개월간 지속되는 피로감과 체중 감소를 주소로 내원하였다. 최근 계단을 오르면 숨이 차고, 양치할 때 잇몸 출혈이 자주 발생한다고 한다. 신체검사에서 결막 창백과 경도의 비장비대가 관찰되었다. 가장 적절한 다음 검사는?

혈액검사:
Hb 8.4 g/dL (13-17), WBC 56,200/μL (4,000-10,000), Platelet 38,000/μL (150,000-400,000)

말초혈액도말검사: 다수의 blast 관찰
골수검사: blast 증가
해설
급성백혈병이 의심되는 경우 AML과 ALL을 감별하기 위해 면역표현형검사가 가장 중요합니다.
구분 AML (급성 골수성 백혈병) ALL (급성 림프모구성 백혈병)
호발 연령 성인 (60세 이상 호발) 소아 (2~5세 최다), 성인에서는 드묾
주요 원인 골수계 전구세포의 악성 형질전환방사선, 항암제, 벤젠 등 환경적 요인 림프구계 전구세포의 악성 형질전환대부분 원인 불명
주요 증상 빈혈(피로, 창백), 감염(발열), 출혈(잇몸, 점상출혈), 골통, 비장비대(경도) 빈혈, 감염, 출혈 경향, 림프절 비대, 골통, 종격동 종괴(T-ALL), 고환 침범
말초혈액 소견 Hb 감소, 혈소판 감소, WBC 증가 또는 감소말초혈액에서 골수모세포(blast) 관찰 Hb 감소, 혈소판 감소, WBC 증가 또는 감소말초혈액에서 림프모세포(blast) 관찰
골수검사 골수모세포(blast) 20% 이상 림프모세포(blast) 20% 이상
핵심 진단검사 골수세포 면역표현형검사(flow cytometry): CD13, CD33, CD117, MPO 양성 골수세포 면역표현형검사(flow cytometry): TdT, CD19, CD10, CD3, CD7 등 양성
특수 유전자 검사 NPM1, FLT3-ITD, CEBPA 등 돌연변이 검사 BCR-ABL1 (필라델피아 염색체), ETV6-RUNX1 등 융합유전자 검사
치료 요약 관해유도: 안트라사이클린 + 시타라빈(7+3 요법)공고요법: 고용량 시타라빈 또는 조혈모세포이식 관해유도: 빈크리스틴, 스테로이드, 안트라사이클린, L-asparaginase공고/유지요법, 중추신경계 예방, 조혈모세포이식

심화 해설

핵심 해설 급성백혈병이 의심되면 골수검사와 함께 면역표현형검사(flow cytometry)를 시행하여 골수계인지 림프계인지 확인해야 합니다. AML에서는 CD13, CD33, CD117, MPO 등이, ALL에서는 CD19, CD79a(B세포) 또는 CD3, CD7(T세포) 등이 발현되어 진단에 도움을 줍니다. 유전자 검사와 염색체 검사는 예후와 치료 결정에 중요하지만, 우선적으로 백혈병의 계통을 확인하는 것이 진단 과정에서 가장 중요합니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology) 급성백혈병은 골수계와 림프계로 나뉘며 치료 방법이 크게 다릅니다. 따라서 blast가 확인되면 면역표현형검사를 통해 세포의 계통을 확인하는 것이 필수적입니다. AML은 CD13, CD33, CD117, MPO 등의 골수계 표지자를, ALL은 CD19, CD79a, CD3, CD7, TdT 등의 림프계 표지자를 발현하여 감별할 수 있습니다.

핵심 개념

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