71세 남자가 건강검진에서 백혈구 증가를 지적받아 내원하였다. 최근 특별한 감염 증상은 없었으나 목과 겨드랑이에 만져지는 종괴가 서서히 커지고 있었다. 신체진찰에서 양측 경부와 액와부 림프절이 촉지되었으며 비장은 약간 촉지되었다. 말초혈액도말검사에서 세포가 쉽게 파괴되어 핵만 번져 보이는 림프구가 다수 관찰되었다. 유세포분석 결과 CD5(+), CD19(+), CD20(+), CD23(+)를 발현하는 단클론성 B림프구가 확인되었다. 혈액 검사 결과는 다음과 같다. 이 환자의 가장 가능성이 높은 진단은?
고령 환자에서 지속적인 절대 림프구 증가, 림프절 비대, CD5(+)/CD23(+) B세포, 그리고 말초혈액도말검사에서 핵만 번져 보이는 림프구(smudge cell)가 관찰되면 **만성림프구백혈병(Chronic lymphocytic leukemia, CLL)**을 가장 먼저 고려해야 합니다.
핵심 해설
만성림프구백혈병(Chronic lymphocytic leukemia, CLL)은 성숙 B림프구가 단클론성으로 증식하는 가장 흔한 성인 백혈병입니다. 대부분 60세 이상에서 발생하며 무증상으로 건강검진에서 발견되는 경우가 많습니다. 특징적으로 절대 림프구 증가가 지속되고, 말초혈액도말검사에서는 세포가 쉽게 파괴되어 핵만 번져 보이는 림프구(smudge cell)가 흔하게 관찰됩니다. 면역표현형은 CD5(+), CD19(+), CD20(+), CD23(+)를 나타내며, 외투세포림프종(Mantle cell lymphoma, MCL)과 감별하는 데 중요한 소견입니다.
정답 근거 및 병태생리 (Pathophysiology)
만성림프구백혈병은 항원 자극을 받은 성숙 B림프구가 세포자멸사(apoptosis)를 회피하면서 축적되는 질환입니다. 따라서 골수, 말초혈액, 림프절에 단클론성 B림프구가 지속적으로 증가하게 됩니다. 본 증례에서는 고령 환자, 절대 림프구 증가, CD5(+)/CD23(+) B세포, 그리고 말초혈액도말검사에서 세포가 쉽게 파괴되어 핵만 번져 보이는 림프구(smudge cell)가 확인되어 만성림프구백혈병(Chronic lymphocytic leukemia, CLL)으로 진단하는 것이 가장 적절합니다.