55세 남자가 3주 전부터 지속되는 피로감과 발열을 주소로 내원하였다. 최근 양치할 때 잇몸 출혈이 발생하였고, 특별한 외상 없이 팔다리에 멍이 쉽게 생긴다고 하였다. 신체검사에서 창백한 결막과 경도의 비장비대가 관찰되었다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
핵심 해설
이 환자는 빈혈, 혈소판감소증 및 백혈구 증가와 함께 골수에서 미성숙 전구세포가 33%를 차지하고 있습니다. 또한 세포화학염색에서 MPO 양성은 골수계 분화를 시사하며, NSE 음성은 단구계 분화가 두드러지지 않음을 의미합니다. 따라서 급성골수성백혈병이 가장 적절한 진단입니다.
ALL은 일반적으로 MPO 음성을 보이며, 림프계 표지자(TdT, CD19, CD79a, CD3 등)가 발현됩니다.
정답 근거 및 기전:
AML과 ALL은 모두 blast가 20% 이상 증가하는 급성백혈병이지만, 세포화학염색 결과가 중요한 감별점입니다. AML은 MPO 양성을 보며, 대부분 Sudan black B도 양성입니다. 반면 ALL은 MPO 음성이고 PAS 양성이 흔합니다. 또한 NSE는 단구계 분화를 반영하는 염색으로 M4·M5 아형에서 양성을 보지만, 일반적인 AML에서는 음성인 경우가 많습니다. 따라서 MPO 양성, NSE 음성이라는 소견은 **골수계 급성백혈병(AML)**을 시사하는 대표적인 검사 결과입니다.
급성 골수성 백혈병 — 조혈모세포의 악성 클론 증식으로 골수와 말초혈액에 모세포(Blast)가 20% 이상 존재하는 질환. 면역표현형에서 CD13, CD33 등 골수계 항원이 양성이다.
7+3 요법 — 급성 골수성 백혈병의 표준 유도 항암화학요법. 시타라빈(Cytarabine)을 7일간 지속 정맥주사하고, 다우노루비신(Daunorubicin) 또는 이다루비신(Idarubicin)을 3일간 정맥주사하는 병용요법이다.
이마티닙 메실레이트 — BCR-ABL 티로신 키나제 억제제(TKI)로, 필라델피아 염색체 양성 만성 골수성 백혈병(CML)의 1차 표적치료제이다. AML에는 효과가 없다.
수산화요소 — 리보뉴클레오타이드 환원효소(Ribonucleotide Reductase) 억제제로, 급성 백혈병의 백혈구 정체(Leukostasis)나 CML의 세포감소 목적으로 일시 사용되나, AML의 근치적 치료는 아니다.
리툭시맙 — CD20에 결합하는 단일클론항체(Monoclonal Antibody)로, CD20 양성 B세포 림프종이나 만성 림프구성 백혈병(CLL)에 사용된다. AML의 모세포는 CD20을 발현하지 않아 효과가 없다.