55세 남자가 3주 전부터 지속되는 피로감과 발열을 주소로 내원하였다. 최근 양치할 때 잇몸 출혈이 발생하였… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

55세 남자가 3주 전부터 지속되는 피로감과 발열을 주소로 내원하였다. 최근 양치할 때 잇몸 출혈이 발생하였고, 특별한 외상 없이 팔다리에 멍이 쉽게 생긴다고 하였다. 신체검사에서 창백한 결막과 경도의 비장비대가 관찰되었다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

혈액검사:
Hb 8.1 g/dL (13-17), WBC 41,800/μL (4,000-10,000), Platelet 24,000/μL (150,000-400,000)

말초혈액도말검사: 다수의 미성숙 세포가 관찰됨
골수검사: 미성숙 전구세포 33%
세포화학염색 myeloperoxidase(MPO) 양성, nonspecific esterase(NSE) 음성
해설
골수에서 미성숙 전구세포가 20% 이상이며 MPO 양성인 경우 AML을 가장 먼저 고려해야 합니다.
구분 내용
원인 조혈모세포의 유전자 돌연변이로 인한 비정상적 골수모세포(blast)의 클론성 증식; 방사선, 벤젠 등 화학물질, 항암제(알킬화제, 토포이소머라제II 억제제), 골수형성이상증후군(MDS)에서 이행, 다운증후군 등 유전질환과 연관
증상 골수부전으로 인한 빈혈(피로, 창백, 호흡곤란), 혈소판감소증(잇몸출혈, 자반, 멍, 비출혈), 호중구감소증(발열, 감염); 백혈병세포 침윤으로 인한 골통, 간비장종대, 림프절종대, 잇몸비대(특히 M4/M5 아형), 백혈병피부병(leukemia cutis)
진단 말초혈액도말 및 골수검사에서 골수모세포(blast)가 20% 이상; 세포화학염색에서 myeloperoxidase(MPO) 양성, nonspecific esterase(NSE) 음성; 면역표현형검사에서 CD13, CD33, CD117, MPO 등 골수계 표지자 양성; 세포유전학검사에서 t(8;21), inv(16), t(15;17) 등 특이적 염색체 이상 확인; 분자유전학검사에서 NPM1, FLT3-ITD, CEBPA 등 유전자 돌연변이 검출
치료 관해유도요법(anthracycline + cytarabine 병합, 3+7 요법), 공고요법(고용량 cytarabine), 조혈모세포이식(고위험군 또는 재발성); 급성전골수구성백혈병(APL, M3)은 all-trans retinoic acid(ATRA) + arsenic trioxide(ATO) 병합요법; 지지요법으로 수혈, 항생제, 성장인자 투여

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 빈혈, 혈소판감소증 및 백혈구 증가와 함께 골수에서 미성숙 전구세포가 33%를 차지하고 있습니다. 또한 세포화학염색에서 MPO 양성은 골수계 분화를 시사하며, NSE 음성은 단구계 분화가 두드러지지 않음을 의미합니다. 따라서 급성골수성백혈병이 가장 적절한 진단입니다. ALL은 일반적으로 MPO 음성을 보이며, 림프계 표지자(TdT, CD19, CD79a, CD3 등)가 발현됩니다. 정답 근거 및 기전: AML과 ALL은 모두 blast가 20% 이상 증가하는 급성백혈병이지만, 세포화학염색 결과가 중요한 감별점입니다. AML은 MPO 양성을 보며, 대부분 Sudan black B도 양성입니다. 반면 ALL은 MPO 음성이고 PAS 양성이 흔합니다. 또한 NSE는 단구계 분화를 반영하는 염색으로 M4·M5 아형에서 양성을 보지만, 일반적인 AML에서는 음성인 경우가 많습니다. 따라서 MPO 양성, NSE 음성이라는 소견은 **골수계 급성백혈병(AML)**을 시사하는 대표적인 검사 결과입니다.

핵심 개념

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