21세 여자가 반복되는 근육 경련과 손발 저림을 주소로 내원하였다. 수년 전부터 쉽게 피로하고 운동 후 다리… | 마이메르시 MyMerci
신장
문제

21세 여자가 반복되는 근육 경련과 손발 저림을 주소로 내원하였다. 수년 전부터 쉽게 피로하고 운동 후 다리에 쥐가 자주 났다. 구토, 설사 및 이뇨제 복용력은 없었다. 혈압은 항상 정상 범위였으며 성장 발달도 정상이었다. 신체진찰에서 혈압은 102/64 mmHg, 맥박은 70회/분이었다. 24시간 소변 검사에서 요중 칼슘 배설은 감소되어 있었으며, 혈장 레닌 활성도와 알도스테론 농도는 증가되어 있었다. 혈액검사는 다음과 같다. 가장 적절한 치료는?

혈액검사
• WBC: 6,200/μL (4,000-10,000)
• Hb: 13.2 g/dL (12.0-16.0)
• Platelet: 249,000/μL (150,000-400,000)
• Na: 139 mEq/L (135-145)
• K: 2.8 mEq/L (3.5-5.0)
• Cl: 94 mEq/L (98-106)
• HCO₃⁻: 32 mEq/L (22-28)
• BUN: 13 mg/dL (8-20)
• Creatinine: 0.7 mg/dL (0.6-1.3)
• Mg: 1.1 mg/dL (1.6-2.6)
해설
정상 혈압, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증은 기텔만 증후군의 전형적인 소견입니다. 치료는 **마그네슘 및 칼륨 보충과 칼륨보존이뇨제(아밀로라이드)**입니다.

심화 해설

핵심 해설 기텔만 증후군에서는 원위세뇨관 Na-Cl 공동수송체 이상으로 나트륨 재흡수가 감소하여 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 활성화됩니다. 그 결과 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 발생하며, 마그네슘 재흡수 장애로 저마그네슘혈증이 동반됩니다. 또한 요중 칼슘 배설이 감소하는 것이 바터 증후군과의 중요한 감별점입니다. 치료는 마그네슘과 칼륨을 충분히 보충하고, 필요 시 아밀로라이드 또는 스피로노락톤을 추가하여 칼륨 소실을 줄입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 기텔만 증후군은 **원위곡세뇨관 Na-Cl 공동수송체(NCC)**의 기능 이상으로 발생하는 유전질환입니다. 나트륨 재흡수 감소로 레닌과 알도스테론이 증가하고, 칼륨과 수소이온의 배설이 증가하여 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 발생합니다. 또한 마그네슘 재흡수 장애로 저마그네슘혈증이 동반되고, 요중 칼슘 배설은 감소합니다. 아밀로라이드는 ENaC를 차단하여 칼륨 소실을 줄이며, 마그네슘 보충은 신경근 증상과 전해질 이상을 교정하는 데 필수적인 치료입니다.

핵심 개념

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