21세 남자가 지속되는 고혈압으로 의뢰되었다. 최근 수개월 동안 운동 후 쉽게 피로해지고 다리에 쥐가 자주 … | 마이메르시 MyMerci
신장
문제
21세 남자가 지속되는 고혈압으로 의뢰되었다. 최근 수개월 동안 운동 후 쉽게 피로해지고 다리에 쥐가 자주 났다고 한다. 구토나 설사, 이뇨제 및 하제 복용력은 없었다. 아버지와 형 모두 30대 이전부터 고혈압으로 치료받고 있었다. 신체진찰에서 혈압은 172/104 mmHg, 맥박은 70회/분이었다. 혈액 검사 결과는 다음과 같다. 동맥혈가스검사에서 pH 7.48, PaCO₂ 45 mmHg였다. 추가 검사에서 혈장 레닌 활성도는 감소되어 있었고, 혈중 알도스테론 농도도 감소되어 있었다. 가장 가능성이 높은 진단은?
젊은 연령에서 발생한 중증 고혈압, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증과 함께 레닌 및 알도스테론이 모두 감소하였다면 리들 증후군을 가장 먼저 의심해야 합니다.
심화 해설
핵심 해설
리들 증후군은 집합관의 상피 나트륨통로(ENaC)가 유전적으로 과활성화되는 상염색체 우성 질환입니다. ENaC를 통한 나트륨 재흡수가 증가하여 체액량이 증가하고, 이로 인해 고혈압이 발생합니다. 체액량 증가에 따른 음성 되먹임으로 레닌과 알도스테론은 모두 감소하지만, ENaC는 알도스테론과 관계없이 지속적으로 활성화되어 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 발생합니다.
젊은 나이에 발생한 고혈압, 가족력, 저칼륨혈증과 함께 레닌·알도스테론이 모두 감소한 소견은 리들 증후군을 시사하는 가장 중요한 단서입니다.
정답 근거 및 기전:
리들 증후군은 SCNN1B 또는 SCNN1G 유전자 변이로 인해 ENaC의 분해가 감소하면서 집합관에서 ENaC가 지속적으로 활성화되는 질환입니다. 이로 인해 나트륨 재흡수와 체액량이 증가하여 고혈압이 발생하고, 칼륨과 수소이온의 분비가 증가하여 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 나타납니다. 체액량 증가에 따른 음성 되먹임으로 레닌과 알도스테론이 모두 감소하는 것이 리들 증후군의 가장 중요한 진단 단서이며, 원발성 알도스테론증과 감별하는 핵심 소견입니다.
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