14세 남아가 반복되는 다뇨와 갈증으로 내원하였다. 부모에 따르면 영유아기부터 물을 많이 마셨으며 또래보다 … | 마이메르시 MyMerci
신장
문제
14세 남아가 반복되는 다뇨와 갈증으로 내원하였다. 부모에 따르면 영유아기부터 물을 많이 마셨으며 또래보다 키가 작고 체중 증가도 더뎠다고 한다. 최근에는 종아리 경련과 전신 피로감이 심해졌다. 구토나 설사 병력은 없고, 이뇨제 복용력도 없었다. 신체진찰에서 혈압은 90/56 mmHg, 맥박은 92회/분이었다. 동맥혈가스검사에서 pH 7.49, PaCO₂ 47 mmHg였다. 추가 검사에서 혈장 레닌 활성도와 혈중 알도스테론 농도는 모두 증가되어 있었으며, 신장 초음파에서 **양측 신수질 석회화(nephrocalcinosis)**가 관찰되었다. 혈액검사는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
핵심 해설
바터 증후군은 Henle고리 굵은상행각의 Na-K-2Cl 공동수송체(NKCC2) 또는 관련 이온통로의 선천적 이상으로 발생합니다. NaCl 재흡수가 감소하면서 체액량이 감소하고, 이에 대한 보상으로 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 활성화됩니다. 그 결과 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 발생하지만 혈압은 정상 또는 낮게 유지됩니다.
바터 증후군에서는 Henle고리에서 칼슘의 재흡수가 감소하여 고칼슘뇨가 발생하며, 장기간 지속되면 **신수질 석회화(nephrocalcinosis)**가 나타날 수 있습니다. 이는 기텔만 증후군과 구별되는 중요한 특징입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
바터 증후군은 NKCC2, ROMK 또는 ClC-Kb의 선천적 이상으로 Henle고리 굵은상행각에서 NaCl 재흡수가 감소하는 질환입니다. 이로 인해 체액량 감소가 발생하여 레닌과 알도스테론이 증가하고 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리증이 나타납니다. 또한 Henle고리의 내강 양전위가 감소하면서 칼슘의 세포사이 재흡수가 감소하여 고칼슘뇨가 발생하며, 장기간 지속되면 **신수질 석회화(nephrocalcinosis)**가 발생할 수 있습니다. 이는 바터 증후군을 기텔만 증후군과 감별하는 대표적인 임상 소견입니다.
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