31세 여자가 반복되는 손발 저림과 근육 경련을 주소로 내원하였다. 최근에는 쉽게 피로를 느끼고 계단을 오를… | 마이메르시 MyMerci
신장
문제
31세 여자가 반복되는 손발 저림과 근육 경련을 주소로 내원하였다. 최근에는 쉽게 피로를 느끼고 계단을 오를 때 다리에 힘이 빠지는 증상이 심해졌다. 특별한 과거력은 없었으며, 구토, 설사, 이뇨제 및 하제 복용력도 부인하였다. 혈압은 98/60 mmHg, 맥박은 74회/분이었다. 동맥혈가스검사에서 pH 7.47, PaCO₂ 45 mmHg였다. 소변 전해질 검사에서 요중 칼륨 배설은 증가되어 있었고, 24시간 요중 칼슘 배설은 감소되어 있었다. 혈장 레닌 활성도와 혈중 알도스테론 농도는 모두 증가하였다. 혈액검사는 다음과 같다. 가장 가능성 높은 진단은?
저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨, 정상 또는 낮은 혈압, 레닌·알도스테론 증가가 특징이므로 기텔만 증후군입니다.
심화 해설
핵심 해설
기텔만 증후군은 원위곡세뇨관(distal convoluted tubule)의 Na-Cl 공동수송체(NCCT)의 기능 이상으로 발생하는 상염색체 열성 질환입니다. NaCl 재흡수가 감소하여 경도의 체액량 감소가 발생하고, 이에 대한 보상으로 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 활성화됩니다. 이로 인해 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 발생합니다.
또한 원위곡세뇨관에서 마그네슘 재흡수가 감소하여 저마그네슘혈증이 흔하며, 칼슘 재흡수는 증가하므로 요중 칼슘 배설이 감소하는 것이 가장 중요한 감별점입니다. 이러한 특징은 바터 증후군의 고칼슘뇨와 구별됩니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
기텔만 증후군은 SLC12A3 유전자 이상으로 원위곡세뇨관의 Na-Cl 공동수송체 기능이 저하되어 발생합니다. NaCl 재흡수 감소로 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 활성화되면서 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 나타납니다. 동시에 TRPM6을 통한 마그네슘 재흡수가 감소하여 저마그네슘혈증이 발생하고, 원위곡세뇨관에서 칼슘 재흡수는 증가하여 저칼슘뇨가 나타납니다. 성인에서 발견되는 저마그네슘혈증과 저칼슘뇨는 기텔만 증후군을 진단하는 가장 중요한 단서입니다.
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