18세 남자가 건강검진에서 고혈압이 발견되어 내원하였다. 최근 수개월 동안 간헐적인 두통과 운동 후 근력 저… | 마이메르시 MyMerci
신장
문제
18세 남자가 건강검진에서 고혈압이 발견되어 내원하였다. 최근 수개월 동안 간헐적인 두통과 운동 후 근력 저하를 경험하였으며, 구토나 설사, 이뇨제 및 하제 복용력은 없었다. 아버지는 30대부터 고혈압으로 치료받고 있다. 신체진찰에서 혈압은 170/104 mmHg, 맥박은 68회/분이었다. 말초부종은 관찰되지 않았다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
혈액검사는 다음과 같다.
• WBC: 6,300/μL (4,000-10,000)
• Hb: 15.2 g/dL (13.0-17.0)
• Platelet: 262,000/μL (150,000-400,000)
• Na: 145 mEq/L (135-145)
• K: 2.8 mEq/L (3.5-5.0)
• Cl: 98 mEq/L (98-106)
• HCO₃⁻: 31 mEq/L (22-28)
• BUN: 13 mg/dL (8-20)
• Creatinine: 0.9 mg/dL (0.6-1.3)
동맥혈가스검사 결과는 다음과 같다.
• pH 7.47, PaCO₂ 44 mmHg였다.
추가 검사 결과는 다음과 같다.
• 혈장 레닌 활성도: 감소
• 혈중 알도스테론 농도: 감소
1원발성 알도스테론증
2리들(Liddle) 증후군✓ 정답
3바터(Bartter) 증후군
4기텔만(Gitelman) 증후군
5제4형 신세뇨관산증
해설
젊은 연령의 중증 고혈압, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증과 함께 레닌 및 알도스테론이 모두 감소한 경우 리들 증후군을 가장 먼저 의심해야 합니다.
심화 해설
핵심 해설
리들 증후군은 집합관의 상피 나트륨통로(ENaC)가 유전적으로 과활성화되는 상염색체 우성 질환입니다. ENaC를 통한 나트륨 재흡수가 증가하여 체액량이 증가하고 고혈압이 발생합니다. 체액량 증가에 대한 음성 되먹임으로 레닌과 알도스테론은 모두 억제됩니다.
한편 ENaC 활성 증가로 인해 칼륨과 수소이온의 분비가 증가하므로 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 발생합니다. 젊은 나이에 발생한 고혈압과 가족력이 함께 있는 경우에는 리들 증후군을 우선 고려해야 합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
리들 증후군은 SCNN1B 또는 SCNN1G 유전자 변이로 인해 ENaC의 분해가 감소하여 지속적으로 활성화되는 질환입니다. 이로 인해 나트륨 재흡수와 체액량이 증가하여 고혈압이 발생하고, 칼륨과 수소이온의 배설이 증가하여 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 나타납니다. 체액량 증가로 인해 레닌과 알도스테론은 모두 억제되는 것이 가장 중요한 감별점이며, 이는 원발성 알도스테론증과 구별하는 핵심 소견입니다.
핵심 개념
급성 사구체신염 — 갑작스러운 혈뇨, 단백뇨, 부종, 고혈압을 특징으로 하는 사구체 염증 질환입니다.
신증후군 — 심한 단백뇨(3.5 g/일 이상), 저알부민혈증, 부종, 고지혈증을 특징으로 하는 사구체 질환입니다.
거품뇨 — 소변에 단백질(주로 알부민)이 과도하게 섞여 나와 표면 장력이 증가하여 거품이 많이 생기는 증상입니다.
연쇄상구균 감염 후 사구체신염 — A군 베타 용혈성 연쇄상구균 감염(인후염, 농가진) 후 1~3주에 발생하는 급성 사구체신염의 가장 흔한 형태입니다.
적혈구 원주 (RBC Cast) — 사구체에서 출혈이 있을 때 세뇨관 내에서 적혈구가 응고되어 형성되는 원주로, 사구체 질환(Nephritic)의 특이적 소견입니다.
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