26세 여자가 반복되는 피로감과 사지 무력감으로 내원하였다. 수년 전부터 운동 후 종아리 경련이 자주 발생하였으며, 최근에는 손발 저림도 동반되었다. 구토, 설사 및 이뇨제 복용력은 없었다. 혈압은 100/62 mmHg, 맥박은 76회/분이었다. 동맥혈가스검사에서 pH 7.47, PaCO₂ 44 mmHg였다. 소변 전해질 검사에서 요중 칼륨 배설은 증가되어 있었으며, 혈장 레닌 활성도와 혈중 알도스테론 농도는 모두 증가되어 있었다. 신장 초음파에서는 이상 소견이 관찰되지 않았다. 혈액검사는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
핵심 해설
기텔만 증후군은 원위곡세뇨관의 Na-Cl 공동수송체(NCCT)의 기능 이상으로 발생하는 유전성 세뇨관 질환입니다. 만성적인 NaCl 소실로 인해 체액량이 감소하고 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 활성화되어 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 발생합니다.
기텔만 증후군은 대부분 청소년기 이후 또는 성인에서 우연히 발견되는 경우가 많으며, 반복되는 근육 경련, 피로감, 사지 무력감 등이 흔한 증상입니다. 또한 저마그네슘혈증이 흔하게 동반되며, 바터 증후군과 달리 신수질 석회화나 성장지연은 일반적으로 나타나지 않습니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
기텔만 증후군은 SLC12A3 유전자 변이로 인해 원위곡세뇨관의 Na-Cl 공동수송체 기능이 저하되는 질환입니다. 이로 인해 NaCl 재흡수가 감소하여 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 활성화되고 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리증이 발생합니다. 또한 원위곡세뇨관에서 마그네슘 재흡수가 감소하여 저마그네슘혈증이 나타나는 것이 특징입니다. 성인 발병, 저마그네슘혈증, 정상 혈압, 성장지연이나 신수질 석회화가 없는 점은 바터 증후군보다 기텔만 증후군을 시사하는 중요한 근거입니다.