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신장
문제

62세 남자가 6개월 전부터 반복되는 근력 저하와 다리 경련으로 내원하였다. 혈압은 118/74 mmHg, 맥박은 76회/분이었다. 이뇨제 복용력은 없으며, 하루 소변량이 다소 많다고 한다. 소변 검사에서 요중 칼슘 배설은 감소되어 있었고, 혈장 레닌 활성도와 알도스테론은 증가되어 있었다. 혈액검사는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

혈액검사:
• WBC: 6,800/μL (4,000-10,000)
• Hb: 14.5 g/dL (13.0-17.0)
• Platelet: 255,000/μL (150,000-400,000)
• Na: 139 mEq/L (135-145)
• K: 2.7 mEq/L (3.5-5.0)
• Cl: 92 mEq/L (98-106)
• HCO₃⁻: 34 mEq/L (22-28)
• BUN: 12 mg/dL (8-20)
• Creatinine: 0.8 mg/dL (0.6-1.3)
• Mg: 1.1 mg/dL (1.7-2.4)
해설
저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨가 특징이므로 기텔만 증후군입니다.

심화 해설

핵심 해설 기텔만 증후군은 원위곡세뇨관(NCCT)의 기능 이상으로 발생합니다. 만성적인 염분 소실로 레닌-알도스테론계가 활성화되어 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 나타나며, 저마그네슘혈증과 저칼슘뇨가 특징적입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): NCCT 기능 이상으로 NaCl 재흡수가 감소하면 레닌-알도스테론계가 활성화되고 K⁺ 및 H⁺ 배설이 증가하여 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 발생합니다. 또한 Mg 재흡수 감소와 Ca 재흡수 증가로 저마그네슘혈증과 저칼슘뇨가 나타납니다.

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