9세 남아가 성장 속도가 또래보다 느리고 최근 근육 경련이 자주 발생하여 내원하였다. 부모는 아이가 어릴 때… | 마이메르시 MyMerci
신장
문제
9세 남아가 성장 속도가 또래보다 느리고 최근 근육 경련이 자주 발생하여 내원하였다. 부모는 아이가 어릴 때부터 물을 많이 마시고 소변을 자주 보았다고 하였다. 구토나 설사의 병력은 없으며, 이뇨제 복용력도 없었다. 신체진찰에서 혈압은 92/58 mmHg, 맥박은 88회/분이었다. 신장과 체중은 모두 10백분위수 미만이었 다. 동맥혈가스검사에서 pH 7.48, PaCO₂ 46 mmHg였다. 추가 검사에서 혈장 레닌 활성도와 혈중 알도스테론 농도는 모두 증가되어 있었으며, 24시간 요중 칼슘 배설은 증가되어 있었다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
소아에서 발생한 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 정상 혈압, 레닌·알도스테론 증가와 고칼슘뇨는 바터 증후군을 시사합니다.
심화 해설
핵심 해설
바터 증후군은 Henle고리 굵은상행각(thick ascending limb)의 Na-K-2Cl 공동수송체(NKCC2) 또는 관련 수송단백의 선천적 이상으로 발생하는 유전성 세뇨관 질환입니다.
NaCl 재흡수가 감소하여 체액량이 감소하면 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 활성화됩니다. 그 결과 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 발생하지만 혈압은 정상 또는 낮게 유지됩니다.
Henle고리에서 발생하는 칼슘 재흡수 장애로 인해 요중 칼슘 배설이 증가(고칼슘뇨) 하는 것이 기텔만 증후군과 가장 중요한 감별점입니다. 또한 소아기에 성장지연, 다뇨, 다음이 흔히 동반됩니다.
정답 근거 및 기전:
바터 증후군은 NKCC2, ROMK 또는 ClC-Kb 등의 유전자 이상으로 Henle고리 굵은상행각에서 NaCl 재흡수가 감소하는 질환입니다. 이로 인해 체액량 감소가 발생하여 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 활성화되고 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 나타납니다. 또한 NKCC2 기능 저하로 내강 양전위가 감소하여 칼슘의 세포사이 재흡수가 감소하므로 고칼슘뇨가 발생합니다. 정상 또는 낮은 혈압, 레닌·알도스테론 증가, 고칼슘뇨 및 소아기 발병은 바터 증후군을 진단하는 핵심 소견입니다.
마이메르시로 국가고시 완벽 대비
기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.