16세 남자가 학교 건강검진에서 혈압 상승이 발견되어 내원하였다. 최근 몇 달간 반복적인 두통과 운동 후 근… | 마이메르시 MyMerci
신장
문제
16세 남자가 학교 건강검진에서 혈압 상승이 발견되어 내원하였다. 최근 몇 달간 반복적인 두통과 운동 후 근육 경련을 경험하였으며, 간헐적인 사지 무력감을 호소하였다. 특별한 과거력은 없었고, 이뇨제나 하제 복용력도 부인하였다. 어머니와 외할아버지가 젊은 나이에 고혈압으로 치료받은 병력이 있었다. 신체진찰에서 혈압은 180/110 mmHg, 맥박은 68회/분이었다. 혈액 검사 결과는 다음과 같다. 동맥혈가스검사 결과는 pH 7.50, PaCO₂ 46 mmHg였다. 가장 가능성이 높은 진단은?
젊은 나이에 발생한 중증 고혈압, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증과 함께 레닌과 알도스테론이 모두 억제되어 있어 리들 증후군이 가장 가능성이 높습니다.
심화 해설
핵심 해설
리들 증후군은 집합관의 상피 나트륨통로(ENaC)를 구성하는 β 또는 γ 소단위 유전자의 기능획득 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 질환입니다. ENaC 활성이 증가하면 나트륨 재흡수와 체액량이 증가하여 고혈압이 발생합니다. 이로 인해 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 억제되어 혈장 레닌 활성도와 혈중 알도스테론 농도가 모두 감소합니다.
또한 집합관에서 칼륨과 수소이온의 분비가 증가하여 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 발생합니다. 특히 청소년 또는 젊은 성인에서 가족력을 동반한 중증 고혈압은 리들 증후군을 강하게 시사합니다.
정답 근거 및 기전:
리들 증후군은 SCNN1B 또는 SCNN1G 유전자 변이로 인해 ENaC의 분해가 감소하면서 집합관에서 ENaC 활성이 지속적으로 증가하는 질환입니다. 이로 인해 나트륨 재흡수와 체액량이 증가하여 고혈압이 발생하고, 칼륨과 수소이온의 분비가 증가하여 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 나타납니다. 체액량 증가에 의해 레닌과 알도스테론이 모두 억제되는 것이 가장 특징적인 검사 소견이며, 이는 원발성 알도스테론증 및 바터·기텔만 증후군과 감별하는 핵심입니다.
마이메르시로 국가고시 완벽 대비
기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.