19세 남자가 건강검진에서 반복적으로 저칼륨혈증이 발견되어 내원하였다. 최근 운동 후 근력 저하와 근육 경련… | 마이메르시 MyMerci
신장
문제

19세 남자가 건강검진에서 반복적으로 저칼륨혈증이 발견되어 내원하였다. 최근 운동 후 근력 저하와 근육 경련이 자주 발생하였으며, 두통도 간헐적으로 호소하였다. 아버지도 젊은 나이에 고혈압으로 치료받고 있다. 이뇨제 복용력은 없었다. 신체진찰에서 혈압은 168/102 mmHg, 맥박은 72회/분이었다. 동맥혈가스검사에서 pH 7.47, PaCO₂ 44 mmHg였다. 혈장 레닌 활성도와 혈중 알도스테론 농도는 모두 감소되어 있었다. 혈액검사는 다음과 같다. 다음 중 가장 적절한 치료는?

• WBC: 6,500/μL (4,000-10,000)

• Hb: 15.0 g/dL (13.0-17.0)

• Platelet: 268,000/μL (150,000-400,000)

• Na: 145 mEq/L (135-145)

• K: 2.8 mEq/L (3.5-5.0)

• Cl: 98 mEq/L (98-106)

• HCO₃⁻: 31 mEq/L (22-28)

• BUN: 13 mg/dL (8-20)

• Creatinine: 0.9 mg/dL (0.6-1.3)

해설
리들(Liddle) 증후군은 ENaC의 기능항진으로 발생하며, ENaC를 직접 차단하는 아밀로라이드가 가장 적절한 치료입니다.

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 어린 나이에 발생한 고혈압, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 그리고 레닌과 알도스테론이 모두 감소되어 있습니다. 또한 가족력이 있어 상염색체 우성 유전질환인 리들 증후군을 의심할 수 있습니다. 리들 증후군은 집합관의 상피 나트륨통로(ENaC)가 과활성화되는 질환입니다. ENaC를 통한 나트륨 재흡수가 증가하면서 체액량이 증가하여 고혈압이 발생하고, 레닌과 알도스테론은 음성 되먹임에 의해 모두 감소합니다. 그러나 ENaC는 알도스테론과 무관하게 지속적으로 활성화되어 있으므로 알도스테론 길항제는 효과가 제한적입니다. 따라서 ENaC를 직접 차단하는 아밀로라이드 또는 트리암테렌이 표준 치료입니다. 정답 근거 및 기전: 리들 증후군은 SCNN1B 또는 SCNN1G 유전자 변이로 인해 ENaC의 분해가 감소하면서 집합관에서 ENaC가 지속적으로 활성화되는 질환입니다. 이로 인해 나트륨 재흡수와 체액량이 증가하여 고혈압이 발생하고, 칼륨과 수소이온 배설이 증가하여 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 나타납니다. 체액량 증가로 인해 레닌과 알도스테론은 모두 억제되므로 알도스테론 길항제인 스피로노락톤이나 에플레레논은 효과가 없습니다. 반면 아밀로라이드는 ENaC 자체를 직접 차단하여 병태생리를 근본적으로 교정하므로 리들 증후군의 가장 적절한 치료입니다.

핵심 개념

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