19세 남자가 건강검진에서 반복적으로 저칼륨혈증이 발견되어 내원하였다. 최근 운동 후 근력 저하와 근육 경련… | 마이메르시 MyMerci
신장
문제
19세 남자가 건강검진에서 반복적으로 저칼륨혈증이 발견되어 내원하였다. 최근 운동 후 근력 저하와 근육 경련이 자주 발생하였으며, 두통도 간헐적으로 호소하였다. 아버지도 젊은 나이에 고혈압으로 치료받고 있다. 이뇨제 복용력은 없었다. 신체진찰에서 혈압은 168/102 mmHg, 맥박은 72회/분이었다. 동맥혈가스검사에서 pH 7.47, PaCO₂ 44 mmHg였다. 혈장 레닌 활성도와 혈중 알도스테론 농도는 모두 감소되어 있었다. 혈액검사는 다음과 같다. 다음 중 가장 적절한 치료는?
• WBC: 6,500/μL (4,000-10,000)
• Hb: 15.0 g/dL (13.0-17.0)
• Platelet: 268,000/μL (150,000-400,000)
• Na: 145 mEq/L (135-145)
• K: 2.8 mEq/L (3.5-5.0)
• Cl: 98 mEq/L (98-106)
• HCO₃⁻: 31 mEq/L (22-28)
• BUN: 13 mg/dL (8-20)
• Creatinine: 0.9 mg/dL (0.6-1.3)
1아밀로라이드✓ 정답
2스피로노락톤
3에플레레논
4하이드로클로로티아지드
5플루드로코르티손
해설
리들(Liddle) 증후군은 ENaC의 기능항진으로 발생하며, ENaC를 직접 차단하는 아밀로라이드가 가장 적절한 치료입니다.
심화 해설
핵심 해설
이 환자는 어린 나이에 발생한 고혈압, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 그리고 레닌과 알도스테론이 모두 감소되어 있습니다. 또한 가족력이 있어 상염색체 우성 유전질환인 리들 증후군을 의심할 수 있습니다.
리들 증후군은 집합관의 상피 나트륨통로(ENaC)가 과활성화되는 질환입니다. ENaC를 통한 나트륨 재흡수가 증가하면서 체액량이 증가하여 고혈압이 발생하고, 레닌과 알도스테론은 음성 되먹임에 의해 모두 감소합니다. 그러나 ENaC는 알도스테론과 무관하게 지속적으로 활성화되어 있으므로 알도스테론 길항제는 효과가 제한적입니다.
따라서 ENaC를 직접 차단하는 아밀로라이드 또는 트리암테렌이 표준 치료입니다.
정답 근거 및 기전:
리들 증후군은 SCNN1B 또는 SCNN1G 유전자 변이로 인해 ENaC의 분해가 감소하면서 집합관에서 ENaC가 지속적으로 활성화되는 질환입니다. 이로 인해 나트륨 재흡수와 체액량이 증가하여 고혈압이 발생하고, 칼륨과 수소이온 배설이 증가하여 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 나타납니다. 체액량 증가로 인해 레닌과 알도스테론은 모두 억제되므로 알도스테론 길항제인 스피로노락톤이나 에플레레논은 효과가 없습니다. 반면 아밀로라이드는 ENaC 자체를 직접 차단하여 병태생리를 근본적으로 교정하므로 리들 증후군의 가장 적절한 치료입니다.
핵심 개념
횡문근융해증 — 골격근 세포가 급격히 파괴되어 세포 내 성분(Myoglobin, CK, Potassium 등)이 혈류로 유출되는 증후군입니다. 주요 원인으로 외상, 압박, 과격한 운동, 약물(스타틴, NSAIDs), 독소, 감염, 대사 질환이 있습니다.
급성 세뇨관 괴사(Acute Tubular Necrosis, ATN) — 허혈 또는 신독성 물질(Myoglobin, Aminoglycoside, 조영제 등)에 의해 신세뇨관 상피 세포가 괴사되어 발생하는 급성 신손상(AKI)의 가장 흔한 형태입니다. 소변에서 갈색 원주(Muddy brown cast)가 특징적입니다.
근글로빈 — 근육 세포 내 산소 저장 단백질입니다. 횡문근융해증 시 혈중으로 유출되어 신장 세뇨관에서 원주를 형성하고, 분해된 철이 산화 스트레스를 유발하여 급성 신손상을 일으킵니다. 분자량이 작아 CK보다 먼저 소변으로 배설됩니다.
분리된 혈뇨(Dissociated Hematuria) — 소변 딥스틱 검사에서 적혈구(RBC)는 음성이지만, 혈액(Blood) 검사가 양성으로 나오는 현상입니다. 이는 소변 내에 적혈구가 아닌 유리 헤모글로빈(Free hemoglobin)이나 미오글로빈(Myoglobin)이 존재하기 때문에 발생하며, 횡문근융해증의 강력한 단서입니다.
고칼륨혈증 — 혈중 칼륨 농도가 5.5 mEq/L 이상인 상태입니다. 횡문근융해증에서는 파괴된 근육 세포에서 대량의 칼륨이 방출되어 발생하며, 심근 세포막의 탈분극을 억제하여 치명적인 심장 부정맥(T파 뾰족, QRS 폭 증가, 심실 세동, 심정지)을 유발할 수 있습니다.
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