25세 남자가 건강검진에서 반복적으로 저칼륨혈증이 발견되어 내원하였다. 최근 쉽게 피로하고 근력 저하를 느끼… | 마이메르시 MyMerci
신장
문제

25세 남자가 건강검진에서 반복적으로 저칼륨혈증이 발견되어 내원하였다. 최근 쉽게 피로하고 근력 저하를 느끼지만, 구토나 설사는 없었다. 이뇨제 복용력도 없었다. 아버지가 젊은 나이에 고혈압 진단을 받은 병력이 있었다. 신체진찰에서 혈압은 172/104 mmHg, 맥박은 74회/분이었다. 혈액검사는 다음과 같다. 혈장 레닌 활성도와 혈중 알도스테론 농도는 모두 감소되어 있었다. 가장 적절한 치료는?

혈액검사
• WBC: 6,700/μL (4,000-10,000)
• Hb: 15.3 g/dL (13.0-17.0)
• Platelet: 270,000/μL (150,000-400,000)
• Na: 146 mEq/L (135-145)
• K: 2.7 mEq/L (3.5-5.0)
• Cl: 98 mEq/L (98-106)
• HCO₃⁻: 33 mEq/L (22-28)
• BUN: 14 mg/dL (8-20)
• Creatinine: 0.9 mg/dL (0.6-1.3)
해설
리들 증후군은 ENaC의 기능항진 돌연변이로 인해 나트륨 재흡수가 증가하는 질환입니다. 이로 인해 고혈압, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증이 발생하며 레닌과 알도스테론은 모두 감소합니다. 치료는 ENaC를 직접 차단하는 아밀로라이드입니다.

심화 해설

핵심 해설 리들 증후군에서는 알도스테론과 무관하게 ENaC가 지속적으로 활성화되어 나트륨 재흡수가 증가합니다. 따라서 체액량이 증가하고 고혈압이 발생하며, 집합관에서 칼륨과 수소이온 배설이 증가하여 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 나타납니다. 병인이 알도스테론 과다가 아니므로 알도스테론 수용체 차단제보다 ENaC 차단제가 효과적입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology) 리들 증후군은 집합관 상피나트륨통로(ENaC)의 기능항진 돌연변이로 발생하는 상염색체 우성 질환입니다. ENaC가 지속적으로 활성화되어 알도스테론과 관계없이 나트륨 재흡수가 증가하고, 이에 따라 체액량 증가, 고혈압, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증이 나타납니다. 체액량 증가로 인해 레닌과 알도스테론은 모두 억제됩니다. **아밀로라이드(또는 트리암테렌)**는 ENaC를 직접 차단하여 병태생리를 교정하는 치료이며, 스피로노락톤은 ENaC 자체를 차단하지 못하므로 효과가 없습니다.

핵심 개념

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