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학습 자료 둘러보기 →뒤시엔느형 근이영양증
•가우어스징후의 대표 질환
•소아 남아에서 흔함
•종아리 가성비대 동반
가우어스징후는 소아에서 골반대 근력 약화를 반영하는 대표적 기능적 징후로, 뒤시엔느형 근이영양증에서 가장 특징적으로 관찰된다. 그러나 이 징후만으로 DMD를 단정해서는 안 되며, 요추부 추간판 감염 등 다른 질환에서도 초기에 나타날 수 있다.
DMD가 의심되는 소아에서는 근위부 근력 약화의 분포, 종아리 가성비대, 혈청 CK 상승, 가족력을 함께 평가해야 한다. 확진은 디스트로핀 유전자의 결실·중복을 확인하는 분자유전검사로 이루어진다.
가우어스징후를 단순한 진단 단서로만 보지 말고, 기능적 이동 능력 저하의 초기 신호로 해석해야 한다. DMD 아동에서는 조기에 보조기기 사용, 관절가동범위 유지, 호흡근 관리를 포함한 중재 계획이 필요하다.
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