原発性免疫不全症のうち、X連鎖劣性遺伝形式をとる疾患はどれか。

慢性肉芽腫症はX連鎖劣性遺伝形式が約65%を占める原発性免疫不全症であり、NADPHオキシダーゼの遺伝子異常により好中球の殺菌能が障害される。毛細血管拡張性運動失調症は常染色体劣性遺伝、ディ・ジョージ症候群は22q11.2欠失症候群、高IgM症候群はX連鎖性と常染色体劣性の両方が存在するが慢性肉芽腫症が代表的X連鎖遺伝形式である。

核心解説 この問題は、原発性免疫不全症 (Primary Immunodeficiency Diseases, PID) の遺伝形式を正確に問うています。看護師国家試験では、代表的な免疫不全症の病態と遺伝様式の組み合わせが頻出です。単に「どの遺伝形式か」を暗記するのではなく、免疫担当細胞（好中球、T細胞、B細胞）のどの段階が障害されるかという病態生理と関連付けて理解することが重要です。 1. 核心概念の分析 (Key Concept): 原発性免疫不全症は、生来の免疫システムの遺伝子異常により、易感染性を呈する疾患群です。遺伝形式は、混同注意！ X連鎖劣性 (X-linked Recessive)、常染色体劣性 (Autosomal Recessive)、常染色体優性 (Autosomal Dominant) に大別されます。X連鎖劣性遺伝は、男性が発症し、女性は保因者となる特徴があります。 2. 正解の根拠 (Answer Rationale): 選択肢①の慢性肉芽腫症 (Chronic Granulomatous Disease, CGD) は、NADPHオキシダーゼ (NADPH Oxidase) の遺伝子異常により、好中球やマクロファージの活性酸素産生能が低下し、細菌や真菌の殺菌が障害される疾患です。約65%がX連鎖劣性遺伝形式をとり、特に 最重要！ gp91^phox 遺伝子 (CYBB) の異常が原因です。このため、男性患者に多く発症します。 3. 誤答の分析 (Distractor Analysis): - ② ディ・ジョージ症候群 (DiGeorge Syndrome): 22q11.2欠失症候群 (22q11.2 Deletion Syndrome) であり、遺伝形式は常染色体優性遺伝または 新規突然変異 (De Novo Mutation) です。X連鎖ではありません。 - ③ 高IgM症候群 (Hyper-IgM Syndrome): 混同注意！ X連鎖劣性遺伝形式をとる型 (CD40L欠損症) が最も代表的ですが、常染色体劣性遺伝形式をとる型 (AID欠損症など) も存在します。しかし、問題は「X連鎖劣性遺伝形式をとる疾患はどれか」と問うているため、最も代表的で頻出される慢性肉芽腫症が正解となります。高IgM症候群もX連鎖性がありますが、慢性肉芽腫症の方がより典型的なX連鎖劣性疾患として認識されます。 - ④ 毛細血管拡張性運動失調症 (Ataxia Telangiectasia): 常染色体劣性遺伝です。ATM遺伝子の異常により、DNA修復障害と免疫不全をきたします。 - ⑤ 分類不能型免疫不全症 (Common Variable Immunodeficiency, CVID): 遺伝形式は多様で、多くの場合 孤発例 (Sporadic) であり、常染色体優性遺伝形式を示すものもありますが、X連鎖劣性遺伝は稀です。 4. 関連概念の整理 (Related Concepts): 原発性免疫不全症の遺伝形式と病態を整理します。

疾患名	主な遺伝形式	障害される細胞/機能
慢性肉芽腫症 (CGD)	X連鎖劣性 (約65%) / 常染色体劣性	好中球の活性酸素産生能低下
重症複合免疫不全症 (SCID)	X連鎖劣性 (γc鎖異常) / 常染色体劣性	T細胞、B細胞、NK細胞の機能不全
ディ・ジョージ症候群	常染色体優性 (22q11.2欠失)	胸腺低形成によるT細胞減少
毛細血管拡張性運動失調症	常染色体劣性	DNA修復障害、T細胞・B細胞機能異常

概念整理: 原発性免疫不全症の遺伝形式は、X連鎖劣性（男性発症）と常染色体劣性（男女均等）が主要です。慢性肉芽腫症は、好中球機能不全の代表的疾患であり、その約65%がX連鎖劣性遺伝であることが試験のポイントです。
一目で比較！: 混同注意！ 「高IgM症候群」と「慢性肉芽腫症」はどちらもX連鎖劣性遺伝形式を取り得ますが、慢性肉芽腫症の方がその割合が高く、国試では「慢性肉芽腫症 = X連鎖劣性」と覚えておくとよいでしょう。
看護過程ポイント: 慢性肉芽腫症の患者では、感染予防が看護の核心となります。易感染状態をアセスメントし、皮膚・呼吸器・消化器感染の徴候（発熱、咳嗽、下痢、皮膚膿瘍）を観察します。生ワクチン（BCG、MMR、水痘）は禁忌であることを理解しておきましょう。
暗記のコツ: 「X連鎖劣性 = 男の子がかかりやすい」と覚えましょう。慢性肉芽腫症の「肉芽腫」は、好中球が殺菌できずに異物として処理され、炎症が遷延して肉芽腫を形成するイメージです。NADPHオキシダーゼが「酸素を使って殺菌する工場」だとイメージすると、その工場が壊れているため殺菌できないと覚えられます。
国試頻出ポイント: 原発性免疫不全症の遺伝形式は、慢性肉芽腫症（X連鎖劣性）、ディ・ジョージ症候群（22q11.2欠失）、毛細血管拡張性運動失調症（常染色体劣性）の3つが頻出です。また、感染症予防としての「生ワクチン禁忌」の知識もセットで問われます。

臨床実践ガイド 臨床シナリオ (Clinical Scenario): 生後6ヶ月の男児。BCG接種後に接種部位が潰瘍化し、周囲にリンパ節腫脹が出現しました。易感染性を疑い、精査したところ、好中球機能検査で活性酸素産生能の著しい低下が認められ、慢性肉芽腫症 (CGD) と診断されました。母親は「この病気が遺伝するのか」と心配しています。 看護介入と判断戦略 (Nursing Intervention & Clinical Judgment): 1. 遺伝カウンセリングへの橋渡し: 看護師は、CGDが主にX連鎖劣性遺伝形式をとることを説明する前に、正確な遺伝情報を伝えるために、遺伝カウンセリング (Genetic Counseling) の受診を勧めることが重要です。母親の不安を傾聴し、「専門の医師から詳しい説明が受けられますよ」とサポートします。 2. 感染予防の徹底: 易感染状態を説明し、手洗い、マスク着用、人混みを避けるなど、日常的な感染予防行動を指導します。 3. 生ワクチンの禁忌の確認: 最重要！ BCG、MMR、水痘などの生ワクチンは接種できません。予防接種歴を確認し、今後の接種計画を医師と相談します。 4. 薬物療法の管理: ST合剤 (Sulfamethoxazole-Trimethoprim) や イトラコナゾール (Itraconazole) などの予防的内服薬のアドヒアランスを確認します。
看護プロトコル: 観察項目：発熱、咳嗽、呼吸状態、皮膚の膿瘍や発赤、リンパ節腫脹、下痢、口腔内の白苔（カンジダ症）。報告基準（SBAR）：Situation「患児に38.5度の発熱と咳嗽が出現しました」、Background「慢性肉芽腫症のため易感染状態です」、Assessment「肺炎の可能性を考え、抗菌薬投与の必要性を検討してください」、Recommendation「血液培養と胸部X線のオーダーをお願いします」。
先輩看護師の一言: 「CGDの子どもは、普通の子どもよりもずっとずっと感染症に気をつけなきゃいけないんだよ。でも、ただ怖がらせるだけじゃなくて、『元気に遊べる時はたくさん遊ばせてあげて、手洗いだけは徹底しようね』って、具体的な予防策を一緒に考えてあげることが大切！国試でも『生ワクチン禁忌』と『感染予防』はセットで覚えておいてね！」