핵심 해설
이 문제는 산전 초음파에서 발견되는
목덜미 투명대(Nuchal Translucency, NT) 증가 소견에 대한 적절한 다음 단계를 묻고 있습니다. 25세 산모이지만, NT 두께가
3.5mm로 측정되었습니다. 이는 99백분위수 이상에 해당하는 현저한 증가로, 태아 염색체 이상(특히 다운 증후군, 에드워드 증후군) 및 구조적 이상(특히 심장 기형)의 위험이 유의미하게 높아집니다. 따라서 단순한 정기 검진이 아닌 추가 평가가 반드시 필요합니다.
**정답 근거:** NT 증가 소견만으로 확진할 수 없으므로, 먼저
산모 혈청 선별 검사(1차 통합 검사)를 시행하여 위험도를 재계산하고, 유전 상담을 진행한 후, 위험도가 높게 나오면 최종적으로
침습적 산전 검사(윤모막 윤모 생검(CVS) 또는 양수 천자)를 고려합니다. 이는 가이드라인에서 권장하는 표준 알고리즘입니다.
**오답 분석:**
- **① 추가 검사 없이 정기 산전 관리:** NT가 3.5mm로 증가된 경우, 추가 평가 없이 정기 관리는 절대 적절하지 않습니다.
감별 포인트! 정상 NT 기준은 일반적으로
3.0mm 미만이며, 3.0mm 이상이면 고위험으로 간주합니다.
- **② 임신 20주에 정밀 초음파만 시행:** 구조적 이상을 확인하기 위해 정밀 초음파가 필요하지만, 이는 침습적 검사 전후에 시행하는 보조적 수단입니다. 염색체 검사(핵형 분석)를 대체할 수 없으며, 먼저 선별 검사와 상담을 통해 염색체 이상 가능성을 평가하는 것이 우선입니다.
- **③ 임신 16주에 재검사하여 자연 소실 확인:** NT는 재태 주수가 지나면 자연 소실되는 소견이지만,
감별 포인트! '소실'을 기다리는 것은 근본적인 원인(염색체 이상)을 무시하는 처사입니다. 증가된 NT 자체가 사라져도 태아의 염색체 이상 위험은 여전히 존재합니다.
- **⑤ 즉시 윤모막 윤모 생검 시행:** 침습적 검사는 확진을 위한 최종 단계입니다. 선별 검사 없이 바로 침습적 검사를 시행하는 것은 의학적으로 불필요한 유산 위험을 초래할 수 있습니다.
감별 포인트! 선별 검사를 통해 위험도를 객관화한 후, 산모의 동의를 얻어 시행하는 것이 원칙입니다.
핵심 알고리즘
NT 증가 발견 → 산모 혈청 선별 검사 + 유전 상담 → 고위험군 확인 → 침습적 검사(CVS or 양수천자) → 핵형 분석 확진
감별 진단 table
| 소견 | NT 정상 ( | NT 증가 (≥3.0mm) |
|---|
| 다음 단계 | 정기 산전 관리 | 산모 혈청 선별 검사 + 유전 상담 |
| 주된 위험 | 낮음 | 염색체 이상, 심장 기형 |
| 확진 검사 | 필요 없음 | 융모막 융모 생검 또는 양수 천자 |
KMLE 족보 암기법
NT, NIPT, CVS, Amnio 순서 기억하세요. NT 증가 시 "먼저 피검사(NIPT 등 선별 검사)로 위험도 확인, 높으면 조직검사(CVS/Amnio)로 확진" 이 알고리즘이 KMLE 단골입니다.