신생아에서 발견된 선천성 기형의 발생학적 기전을 설명할 때, 다음 중 발생 시기가 가장 늦은 것은? | 마이메르시 MyMerci
산과 총론
문제

신생아에서 발견된 선천성 기형의 발생학적 기전을 설명할 때, 다음 중 발생 시기가 가장 늦은 것은?

신생아 신체 검진에서 여러 기형이 발견되었다. 각 기형의 발생 시기를 추정하여 기형의 원인을 분석하고자 한다.
해설
외부 생식기의 분화는 임신 7주에서 12주 사이에 완료되어 발생 시기가 가장 늦다. 신경관 폐쇄는 4주, 심장 중격 형성은 5-8주, 구개 융합은 8-12주, 중신 퇴화는 8주경에 시작된다.

심화 해설

핵심 해설 이 문제는 선천성 기형의 **발생 시기**를 발생학적 타임라인에 따라 추정하는 전형적인 KMLE 문제입니다. 핵심은 각 기관의 결정적 시기(Critical period)가 언제인지 아는 것이며, 정답은 가장 늦게까지 분화가 진행되는 구조를 고르는 것입니다. 정답은 **2번 외부 생식기 모호(Ambiguous genitalia)**입니다. 외부 생식기의 남성화(Androgen-dependent masculinization)는 임신 7주부터 시작되어 12주경에 완료됩니다. 따라서 다른 기형들보다 늦은 시기(12주까지)에 발생할 수 있습니다. 각 선택지를 발생 시기 순으로 분석하면 다음과 같습니다. - **5번 신경관 폐쇄 이상(Neural tube defect)**: 가장 먼저 발생합니다. 신경판(Neural plate)이 폐쇄되어 신경관(Neural tube)을 형성하는 과정은 임신 **3~4주**에 완료됩니다. 이 시기에 엽산(Folic acid) 결핍 등이 영향을 미칩니다. 가장 빠른 시기! - **4번 심장 중격 결손(Ventricular septal defect)**: 심장의 중격(Septum)은 복잡한 융합 과정을 거치며, 심실 중격(IVS)이 완전히 형성되는 시기는 대략 **5~8주**입니다. - **1번 구개열(Cleft palate)**: 구개(Palate)의 좌우 융합이 일어나는 시기는 **8~12주**입니다. 입술(Lip)의 융합(구순열 관련)은 더 일찍(5~7주) 일어납니다. - **3번 중신의 퇴화 이상(Mesonephros regression anomaly)**: 중신(Mesonephros, Wolffian body)은 발생 중 일시적인 신장으로, 이후 퇴화합니다. 퇴화 과정은 **8주경**부터 시작됩니다. 퇴화가 제대로 이루어지지 않으면 낭성 병변 등이 생길 수 있습니다. - **2번 외부 생식기 모호**: 위에서 설명한 대로, 분화가 **7~12주**에 걸쳐 일어나므로 가장 늦습니다. 핵심 알고리즘 발생 시기별 주요 기형 (임신 주수 기준):
임신 주수발생 기관 (및 주요 기형)
3~4주신경관 (신경관 결손) / 척삭 (Chordoma)
4~5주체절 (Somite) / 심장 관 형성
5~8주심장 중격 형성 (선천성 심장병) / 사지 출아 (Limb bud)
8~12주구개 융합 (구개열) / 외부 생식기 분화 (모호 생식기) / 중신 퇴화
KMLE 족보 암기법 **"4주 신경관, 8주 심장, 12주 성기"**라고 외우세요. 발생 시기가 빠른 순서대로: **신경관 (4주) → 심장 (5-8주) → 구개/성기 (8-12주)** 입니다. 레지던트 선배의 팁 "이 문제에서 주의할 점은 '구개열(Cleft palate)'과 '구순열(Cleft lip)'의 발생 시기가 다르다는 겁니다. 구순열은 5-7주에 입술이 융합되지 못해 생기고, 구개열은 8-12주에 구개가 융합되지 못해 생깁니다. 문제는 '구개열'을 물어봤으니 시기가 늦은 편이지만, 외부 생식기(12주)가 더 늦습니다. 만약 보기에 '구순열'이 있었다면 시기가 더 빨라 오답 처리했을 거예요."

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) **환자 증례**: 산모가 임신 20주에 시행한 초음파에서 태아의 양수가 매우 적은 소견(Oligohydramnios)을 보입니다. 신생아 분만 후 신체 검진에서 양측 신장이 만져지지 않고, 호흡 곤란(Pulmonary hypoplasia 의심)이 관찰되었습니다. **진단적 접근**: 신생아의 무뇨(Anuria) 및 폐 저형성(Pulmonary hypoplasia) 소견 → **Potter sequence (양측 신장 무형성증, Bilateral renal agenesis)**를 의심합니다. 이는 발생 4~5주경 중신(Mesonephros)에서 신장(metanephros)으로의 전환이 실패하여 발생합니다. **치료 계획**: 불행히도 양측 신장 무형성증은 치명적입니다. 출생 후 호흡 곤란 및 신부전으로 인해 생존이 어렵습니다. 산전 진단 시 가족 상담 및 분만 계획 수립이 중요합니다. 레지던트 선배의 팁 "기형의 발생 시기를 알면, 기형의 원인 인자(기형 유발 물질, Teratogen)에 노출된 시점을 추정할 수 있습니다. 예를 들어, 탈리도마이드(Thalidomide)는 사지 형성 시기(4~6주)에 노출되면 사지 결손(Phocomelia)을 유발합니다. 바이러스 감염(예: 풍진, Rubella)도 특정 시기에 따라 백내장(6주), 심장 기형(5~10주), 난청(9주 이후) 등 다양한 기형을 일으킵니다."

마이메르시로 국가고시 완벽 대비

기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.

무료로 시작하기

학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.