KMLE 핵심 해설
이 문제는 **발생학적 시기(Timing of Teratogenesis)**를 이해하는 핵심 개념입니다. 태아 기관 형성(Critical period)은 각 장기별로 정해져 있으며, 특정 주차에 가해진 손상이 어떤 기형을 유발하는지 묻는 전형적인 국시 문항입니다.
환자의 초음파 소견에서 **두개골 일부와 뇌조직이 관찰되지 않음**은 전형적인
무뇌증(Anencephaly)입니다. 이는 신경관(Neural tube)의 두개쪽(rostral)이 닫히지 않아 발생합니다. 신경관 폐쇄는 임신 **3주~4주** 사이에 완료됩니다. 따라서 임신 8주에 발견된 이 소견의 병인(etiology)은 임신 4주 이전의 발생학적 사건입니다.
정답인
무뇌증(Anencephaly)은 신경관 결손(Neural tube defect, NTD)의 가장 심각한 형태로, 엽산(Folic acid) 결핍이 주요 위험 인자입니다. 환자가 엽산을 복용하지 않은 점도 이 진단을 강력히 지지합니다.
정리하자면, **'임신 8주에 발견된 기형'**의 원인 시점을 묻는 문제입니다. 기형 자체가 발생한 시점(3~4주)과 발견된 시점(8주)을 혼동하지 않아야 합니다.
핵심 알고리즘
태아 기형 진단 시 접근법:
1. 초음파 소견 확인: 어떤 구조의 결손인가? (두개골 + 뇌 → 신경관)
2. 기관 형성기(Critical period) 역추적: 해당 구조가 형성되는 임신 주수는?
3. 위험 인자 확인: 엽산 결핍, 약물(Valproic acid 등), 감염, 방사선 노출 여부.
4. 감별: 염색체 이상(삼염색체성 18, 13)은 다른 다발성 기형을 동반하므로, 단독 무뇌증은 보통 다인자 유전 또는 환경 요인.
감별 진단 table
| 기형 | 발생학적 손상 시기 | 특징 |
|---|
| 무뇌증 | 임신 3-4주 (신경관 폐쇄 시기) | 두개골과 대뇌 반구의 결손, 엽산 결핍과 관련 |
| 선천성 심장 기형 | 임신 5-8주 (심장 중격 형성기) | 심장 초음파로 진단, 바이러스 감염, 약물 관련 |
| 구개열 | 임신 6-12주 (구개 융합 시기) | 입천장 갈라짐, 수유 장애 |
| 내반족 | 임신 8-12주 이후 (사지 발달 후기) | 발의 위치 이상, 기계적 요인이나 신경근육 질환 가능 |
| 신장 무형성 | 임신 4-8주 (신장 발생 시기) | 양수 과소증, 폐 형성 부전 동반 가능 |
KMLE 족보 암기법
"**3-4주 신경관, 5-8주 심장, 6-12주 입천장**"
신경관 폐쇄는 매우 초기(3-4주)에 완료되므로, 임신 사실을 모르는 시기에 이미 결정됩니다. 따라서 **임신 전(preconceptional) 엽산 복용**이 가장 중요합니다.
레지던트 선배의 팁
기형의 원인 시점 문제는 '발견 시점'과 '발생 시점'을 반드시 구분하세요. 이 문제에서 '임신 8주'는 **발견 시점**일 뿐입니다. '기형이 생긴 시점'은 신경관 폐쇄가 일어나는 **3-4주**입니다. 또한, 모든 보기 중 무뇌증은 "신경관이 닫히지 않아서 생긴다"는 병태생리가 가장 명확하게 교과서에 제시되어 있습니다.