핵심 정리 선천성 부신과형성은 부신피질에서 코르티솔을 만드는 효소가 부족해 안드로겐이 과다하게 만들어지는 질환이다. 여아 환아에서 가장 특징적인 소견은 남성화된 외부 생식기(⑤)이다.
1. 원리와 배경 가장 흔한 원인은 21-수산화효소 결핍이다. 코르티솔이 부족하면 뇌하수체가 부신피질자극호르몬을 많이 내보내 부신이 과도하게 자극되고, 코르티솔 합성의 앞 단계 물질이 안드로겐 쪽으로 흘러 안드로겐이 과다해진다. 태아 시기부터 여아가 안드로겐에 노출되면 음핵이 커지고 음순이 합쳐지는 등 외부 생식기가 남성처럼 보일 수 있다. 심한 형태에서는 알도스테론도 부족해 염분 소실로 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 구토, 탈수, 쇼크가 생길 수 있어 신생아기에 위험하다.
2. 정답 ⑤ 설명 정답 ⑤ 남성화 생식기는 여아에서 출생 직후 확인할 수 있는 대표적인 소견이다. 남아는 출생 시 외부 생식기가 정상으로 보여 놓치기 쉬우므로 염분 소실 증상과 선별검사가 중요하다. 치료는 부족한 호르몬을 보충하는 평생 약물 치료와 스트레스 상황에서의 용량 조정이며, 생식기 교정 수술이 고려될 수 있다.
3. 선지별 분석 ① 거대두증은 뇌척수액 증가 등 두개 내 문제에서 보이는 소견으로 부신 효소 결핍과 직접 관련이 없다. ② 다지증은 선천성 기형이며 부신피질 호르몬 합성 장애와 관련이 없다. ③ 성조숙증은 치료가 잘되지 않은 경우 안드로겐 과다로 이차 성징이 일찍 나타나는 형태로 올 수 있지만, 여아의 가장 특징적인 출생 시 신체 소견은 아니다. 이 질문에서는 생식기의 남성화가 더 대표적이다. ④ 안면 기형은 염색체 이상이나 증후군에서 나타나는 소견으로 이 질환의 특징이 아니다.
4. 기억 포인트 CAH 여아 = 남성화 생식기, 염분소실형은 저나트륨·고칼륨·탈수
5. 실무·국시 포인트 • 외부 생식기 이상이 있는 신생아에서는 성별을 서둘러 단정하지 않고 가족을 지지하며 정밀검사를 돕는다. • 염분 소실형은 활력징후, 수분 상태, 전해질을 관찰한다. • 복용 약물의 중단 금지, 아프거나 수술 때 용량 조정이 필요함을 부모에게 교육한다.
환자신생아 여아, 외부 생식기 이상
출생 직후 음핵이 크고 음순이 합쳐져 있어 성별 구분이 어려워 검사를 받는 신생아의 부모가 불안해한다.
• 소견: 외부 생식기의 남성화가 관찰된다.
• 판단: 안드로겐 과다를 일으키는 선천성 부신과형성을 의심한다.
간호 순서
• 사정: 외부 생식기 상태, 활력징후, 수분 상태와 전해질 검사 결과를 확인한다.
• 수행: 검사 과정을 부모에게 설명하고 정서적으로 지지하며 처방된 호르몬 치료를 돕는다.
• 평가: 전해질과 수분 상태가 안정되는지, 부모가 치료 지속의 필요성을 이해하는지 확인한다.