핵심 정리 구토·설사 같은 질병 뒤에 의식이 떨어지고 대사성 산증이 생겼으며 소변에서 단풍 시럽 같은 냄새가 난다면 단풍당뇨증(②)이다. 이 문제는 특징적인 냄새로 선천성 대사 이상을 구별하는 능력을 묻는다.
1. 원리와 배경 단풍당뇨증은 분지쇄아미노산인 류신, 이소류신, 발린을 분해하는 효소 복합체가 부족한 상염색체 열성 질환이다. 이 아미노산과 그에 따른 케토산이 몸에 쌓이면 소변과 땀, 귀지에서 단풍 시럽 같은 달콤한 냄새가 난다. 수유를 시작해 단백질 섭취가 늘거나 감염·구토·금식 같은 이화 상태가 되면 독성 물질이 급격히 올라 대사성 산증, 구토, 기면, 경련, 혼수로 이어질 수 있다. 신경 증상은 쌓인 류신의 뇌 독성과 관련된다.
2. 정답 ② 설명 정답 ② 소변에서 단풍 냄새 + 급성 대사성 산증과 의식저하가 단풍당뇨증의 고전적 조합이다. 급성 위기에서는 이화를 막기 위해 충분한 열량을 공급하고 필요 시 독성 아미노산을 제거하는 치료가 이뤄지며, 장기적으로는 분지쇄아미노산이 제한된 특수 분유와 식이를 평생 유지한다. 질병이나 금식 시 위기가 반복될 수 있어 부모 교육이 중요하다.
3. 선지별 분석 ① 선천성 부신과형성은 코르티솔 합성 효소 결핍으로 여아의 외부 생식기 남성화나 염분 소실, 전해질 이상이 문제가 된다. 단풍 냄새와는 연결되지 않는다. ③ 당원병 제1형은 금식 시 저혈당, 유산혈증, 간비대가 특징이며 소변 냄새가 특징이 아니다. ④ 선천성 갑상선기능저하증은 처짐, 변비, 황달 지속, 큰 혀, 배꼽 탈장 등이 단서이며 대사성 산증이나 단풍 냄새와는 무관하다. ⑤ 호모시스틴뇨증은 수정체 전위, 혈전, 마르판 유사 체형, 지적장애가 특징으로 소변 냄새로 구별하는 질환이 아니다.
4. 기억 포인트 단풍 시럽 냄새 = 단풍당뇨증(류신·이소류신·발린), 쥐 냄새 = PKU, 땀 발냄새 = 이소발레르산혈증
5. 실무·국시 포인트 • 냄새로 구별하는 대사 질환 문제는 자주 나온다. • 급성 위기 시 기도·호흡·순환과 의식 수준, 경련 여부를 먼저 관찰하고 수액과 열량 공급을 돕는다. • 감염이나 금식을 피하도록 교육하고, 아플 때 식이 조절 방법을 미리 안내한다.
환자6개월 영아, 급성 대사성 산증과 의식저하
구토와 설사를 한 뒤 늘어지고 반응이 떨어져 응급실에 온 영아가 있다.
• 검사: 대사성 산증이 확인되었다.
• 소견: 소변에서 단풍 시럽 같은 냄새가 난다는 보고가 있다.
• 판단: 분지쇄아미노산 대사 장애가 의심된다.
간호 순서
• 사정: 의식 수준, 호흡 양상, 활력징후, 수분 상태, 경련 여부를 확인한다.
• 수행: 처방에 따라 정맥 수액과 열량을 공급하고 이화를 줄이며 안전한 환경을 유지한다.
• 평가: 의식 수준과 산증 지표가 호전되는지 보고 부모에게 식이 교육을 한다.
핵심 포인트: 단풍 냄새와 산증, 의식저하는 단풍당뇨증이다
단풍당뇨증 (Maple Syrup Urine Disease) — 분지쇄아미노산 분해 효소 결핍으로 소변에서 단풍 시럽 냄새가 나고 신경 증상이 생기는 질환이다.
분지쇄아미노산 (Branched-chain Amino Acids) — 류신, 이소류신, 발린을 말하며 단풍당뇨증에서 몸에 쌓이는 물질이다.
대사성 산증 (Metabolic Acidosis) — 산이 많이 생기거나 배출이 줄어 혈액 pH가 떨어지는 상태로 호흡이 깊고 빨라질 수 있다.
이화 상태 (Catabolism) — 감염·금식 등으로 체내 단백이 분해되는 상태로, 대사 이상 질환의 급성 위기를 부른다.