핵심 정리 생후 3일된 만삭 신생아가 구토, 무기력, 경련과 함께 고암모니아혈증을 보일 때 가장 의심되는 선천성 대사 이상을 묻는 문제입니다. 결론은 요소회로 이상입니다. 암모니아를 요소로 바꾸는 경로가 막혀 암모니아가 쌓이기 때문입니다.
1. 원리와 배경 단백질이 분해되면 암모니아가 생기고, 간의 요소회로가 이를 요소로 바꿔 소변으로 배출합니다. 요소회로 효소가 결핍되면 암모니아가 혈중에 쌓이고, 암모니아는 뇌 신경 세포에 독성을 일으켜 처짐, 구토, 수유 불량, 경련, 의식 저하를 만듭니다. 출생 직후에는 괜찮다가 단백질이 든 수유가 시작된 뒤 며칠 안에 증상이 나타나는 경과가 전형적입니다. 이것은 고암모니아혈증을 기준으로 감별하는 질환군입니다.
2. 정답 설명 정답 ④ 요소회로 이상은 생후 수일 내 구토, 무기력, 경련과 고암모니아혈증을 함께 보이는 대표 질환입니다. 의심되면 단백질 섭취를 줄이고 즉시 의료진이 암모니아를 낮추는 치료를 시작해야 합니다.
3. 선지별 분석 ① 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 분해 효소가 부족한 질환으로 혈중 페닐알라닌이 오르며, 암모니아 상승이 핵심이 아닙니다. 출생 직후 증상이 뚜렷하지 않고 선별검사로 발견되는 경우가 많습니다. ② 단풍당뇨증은 분지사슬 아미노산 대사 이상으로 소변이나 땀에서 단풍 시럽 냄새가 나는 것이 특징입니다. 신경 증상은 있으나 고암모니아혈증이 중심 소견은 아닙니다. ③ 갈락토스혈증은 갈락토스 대사 이상으로 황달, 간 비대, 수유 후 구토, 패혈증 양상이 나타나는 질환이며 핵심 소견이 다릅니다. ⑤ 글리코겐 축적병은 글리코겐 대사 이상으로 저혈당과 간 비대가 주요 특징입니다.
4. 관련 개념 정리 신생아 대사 이상의 감별은 시기, 증상, 검사 소견의 조합으로 합니다. 요소회로 이상은 단백질 수유 시작 후 며칠 내 처짐, 구토, 경련과 암모니아 상승이 나옵니다. 단풍당뇨증은 소변과 땀의 단풍 시럽 냄새와 신경 증상이 특징이고, 갈락토스혈증은 수유 후 황달과 간 비대, 구토가 나타나며 유당 제한이 치료의 핵심입니다. 글리코겐 축적병은 간 비대와 저혈당이, 페닐케톤뇨증은 방치하면 지적 발달 지연이 문제가 되어 신생아 선별검사로 조기 발견합니다.
5. 기억 포인트 고암모니아혈증 + 신생아 구토, 무기력, 경련 = 요소회로 이상으로 연결합니다.
6. 실무와 국시 포인트 • 수유 후 처짐, 구토, 호흡 이상이 있으면 대사 질환 가능성을 의사에게 바로 알립니다. • 처방에 따라 단백질 섭취 조절, 정맥 포도당 공급, 암모니아 저하 치료를 돕습니다. • 변형 문제로 "단풍당뇨증의 소변 냄새", "페닐케톤뇨증의 식이", "갈락토스혈증의 수유 제한"을 구별해 두세요.
환자만삭 신생아, 생후 3일
출생 후 수유를 시작했고 3일째에 구토와 무기력이 생겼으며 이어서 경련이 나타났습니다.
검사·징후• 구토와 무기력• 경련• 혈액검사에서 고암모니아혈증
판단 요소회로 이상이 가장 의심되는 상황입니다.
간호 순서• 사정: 의식 상태, 활력징후, 경련 양상, 수유 상태와 구토 양상을 확인합니다.• 수행: 즉시 의사에게 보고하고 처방에 따라 단백질 공급 조절과 정맥 수액을 진행하며 경련 시 기도를 확보합니다.• 평가: 의식 수준, 경련 재발, 암모니아 수치 추이를 확인합니다.
신생아가 급격히 처지고 경련이 있으면 대사 질환 가능성을 열어 두고 신속하게 혈액 검사(암모니아, 혈당, 혈액가스)를 요청하는 것이 중요합니다.
핵심 포인트: 신생아 고암모니아혈증은 요소회로 이상을 먼저 생각합니다.
요소회로 (Urea Cycle) — 간에서 암모니아를 요소로 바꿔 배출하는 대사 경로입니다.
고암모니아혈증 (Hyperammonemia) — 혈중 암모니아가 높아 뇌 독성으로 처짐과 경련을 일으키는 상태입니다.
페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria) — 페닐알라닌 대사 이상으로 선별검사로 발견하는 선천성 대사 질환입니다.
단풍당뇨증 (Maple Syrup Urine Disease) — 분지사슬 아미노산 대사 이상으로 소변에서 단풍 시럽 냄새가 납니다.