핵심 정리 갈락토스혈증은 갈락토스를 포도당으로 바꾸는 과정의 효소가 부족해 갈락토스와 그 부산물이 쌓이는 질환이다. 모유와 일반 분유에는 유당이 들어 있어 첫 수유부터 증상이 나타날 수 있다. 가장 중요한 식이 지침은 유당이 들어 있지 않은 특수 분유를 급여하는 ①이다.
1. 원리와 배경 유당은 포도당과 갈락토스가 결합한 이당류로, 모유와 우유 기반 분유에 들어 있다. 갈락토스혈증 신생아는 유당을 먹으면 갈락토스와 그 대사 산물이 간·신장·눈·뇌에 쌓인다. 그 결과 수유 후 구토, 설사, 황달, 간비대, 저혈당, 무기력이 나타나고 방치하면 간부전, 패혈증 위험, 백내장, 지적장애로 진행한다. 대사 장애를 없앨 수는 없으므로 원인 물질인 갈락토스를 식이에서 빼는 것이 치료의 중심이다. 의심되는 시점부터 확진 전이라도 유당 섭취를 즉시 중단한다.
2. 정답 ① 설명 정답 ① 유당이 함유되지 않은 특수 분유로는 대두 기반 분유나 갈락토스가 제거된 분유를 쓴다. 모유 수유도 유당이 있으므로 중단한다. 이유식 시기가 되면 우유와 유제품은 물론 식품 성분표에 유당, 카제인 등이 들어 있는 가공식품도 확인하도록 부모를 교육한다. 식이 조절은 평생 필요하며, 이를 지키면 간 기능과 증상이 호전된다.
3. 선지별 분석 ② 급성기에 저혈당이나 탈수가 있으면 포도당 수액이 쓰일 수 있지만, 이 문제는 식이 지침을 묻는다. 수액은 증상에 대한 보조 처치일 뿐 갈락토스 섭취를 끊는 근본 조치가 아니다. ③ 과일 주스에는 과당 등 당이 들어 있지만 갈락토스 대사 장애를 해결하지 못한다. 영아에게 당분을 늘리는 것은 영양학적으로도 적절하지 않다. ④ 일반 분유에는 유당이 들어 있어 모유를 중단하고 일반 분유로 바꾸어도 갈락토스 노출은 그대로다. 오히려 증상이 계속된다. ⑤ 저지방 우유도 우유이므로 유당이 들어 있다. 지방 함량을 낮춘다고 갈락토스가 줄지 않으며 소량씩 자주 주는 것도 해결책이 아니다.
4. 기억 포인트 갈락토스혈증 = 유당(젖당) 금지, 모유도 중단하고 대두 기반 등 유당 없는 분유
5. 실무·국시 포인트 • 수유 후 구토·황달·간비대·무기력이 보이는 신생아에서 의심하고, 대사 이상은 증상 시작 전 선별검사로 발견하는 것이 중요하다. • 갈락토스혈증 영아의 패혈증 위험(대장균 등) 증가를 관찰한다. • 부모에게 식품 성분표 확인과 평생 식이 조절을 교육한다.
환자생후 5일 신생아, 갈락토스혈증 의심
모유 수유를 시작한 뒤 구토와 설사가 있고 피부가 노랗게 보이며 수유를 잘 하지 않아 입원한 신생아의 부모를 간호사가 교육한다.
• 소견: 구토, 설사, 황달, 처짐이 관찰된다.
• 판단: 유당 섭취 후 나타나는 증상이라 갈락토스혈증이 의심된다.
간호 순서
• 사정: 수유 종류와 양, 수유 후 증상의 시기, 활력징후와 혈당, 황달 정도를 확인한다.
• 수행: 모유를 포함한 유당 섭취를 중단하고 의사의 처방에 따라 유당이 없는 특수 분유를 급여한다.
• 평가: 구토와 설사가 줄고 수유량이 늘며 부모가 피해야 할 식품을 설명하는지 확인한다.
핵심 포인트: 의심되면 확진 전부터 유당을 끊고 유당 없는 분유를 준다
갈락토스혈증 (Galactosemia) — 갈락토스를 포도당으로 바꾸는 효소가 부족해 갈락토스와 부산물이 쌓이는 질환으로 간·눈·뇌 손상을 일으킨다.
유당 (Lactose) — 포도당과 갈락토스가 결합한 이당류로 모유와 우유에 들어 있어 이 질환에서는 제한한다.
대두 분유 — 콩 단백질을 기반으로 하여 유당이 들어 있지 않은 분유로 갈락토스 제한 식이에 쓰인다.
신생아 선별검사 (Newborn Screening) — 증상이 나타나기 전에 선천성 대사 이상 등을 찾는 검사로 조기 치료의 시작점이다.