KMLE 핵심 해설
이 문제는
심장횡문근종(Cardiac Rhabdomyoma)의 가장 중요한 임상적 연관성을 묻는 기초적인 암기 문제입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 심장횡문근종은 태아기 및 신생아기, 영아기에 발견되는 가장 흔한 양성 심장 종양입니다. 이 종양 자체가 중요하지만, 더 중요한 것은 그 배후에 숨어 있는 전신성 질환입니다.
Pathognomonic! 심장횡문근종은
결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)의
대표적인 심장 징후로, TSC 환자의 약 50-80%에서 발견됩니다. 반대로, 심장횡문근종이 발견된 환자에서 TSC를 진단할 확률은 매우 높습니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 결절성 경화증은 TSC1 또는 TSC2 유전자 돌연변이로 인한
mTOR 신호 전달 경로의 과활성화가 특징인 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이 과활성화는 여러 장기(피부, 뇌, 신장, 심장 등)에
과오종(Hamartoma)을 형성하게 합니다. 심장횡문근종은 바로 심장에 생기는 과오종성 종양입니다. 따라서 심장횡문근종이 발견되면 반드시 결절성 경화증에 대한 평가(가족력, 신경학적 검사, 뇌 MRI, 피부 검진 등)를 해야 합니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
- 감별 포인트! ①번 다운 증후군(Down Syndrome): 심장과 관련이 깊지만, 주로 선천성 심장 기형(심내막 결손, 방실 중격 결손 등)과 연관됩니다. 심장 종양과는 특별한 연관성이 없습니다.
- ②번 마르판 증후군(Marfan Syndrome): 대동맥 근부 확장, 대동맥 박리, 승모판 탈출증 등 결체 조직 질환에 의한 심혈관 이상과 연관되며, 심장 종양과는 무관합니다.
- ③번 선천성 심장 기형: 이는 매우 광범위한 범주입니다. 심장횡문근종 자체가 선천성 심장 기형의 일종(종양)일 수는 있지만, 문제에서 묻는 "가장 관련이 깊은 질환"은 특정 증후군을 지칭합니다. 선천성 심장 기형은 원인 질환이 아니라 결과(소견)에 가깝습니다.
- ⑤번 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia): 조기 관상동맥질환(Coronary Artery Disease) 및 심근경색과 연관되며, 심장 종양과는 무관합니다.