36세 여자가 최근 수개월 동안 간헐적으로 대변에 피가 섞여 나와 병원에 왔다. 최근에는 배변 횟수가 하루 4~5회로 증가하였고 3개월 동안 체중이 4 kg 감소하였다. 아버지가 40대에 대장암으로 수술받았고, 친언니도 젊은 나이에 대장에서 다수의 용종을 제거한 적이 있다고 한다. 혈압 118/74 mmHg, 맥박 82회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.7℃이다. 복부는 부드럽고 압통이나 반동압통은 없다. 대장내시경에서 대장 전체에 걸쳐 수백 개 이상의 용종이 관찰되었으며, 여러 용종의 조직검사에서 샘종이 확인되었다. 검사소견은 다음과 같다. 이 환자에게 가장 적절한 치료는?
[혈액검사]
• 혈색소 10.6 g/dL (참고치, 12.0~16.0)
• 백혈구 6,700/mm³ (참고치, 4,000~10,000)
• 혈소판 382,000/mm³ (참고치, 150,000~400,000)
[혈청화학검사]
• 알부민 3.9 g/dL (참고치, 3.5~5.2)
• 총빌리루빈 0.7 mg/dL (참고치, 0.2~1.2)
• AST 22 U/L (참고치, <40)
• ALT 19 U/L (참고치, <40)
1정기적 대장내시경 추적관찰
25-아미노살리실산 투여
3대장전절제술✓ 정답
4항암화학요법
5방사선치료
해설
젊은 연령에서 대장 전체에 수백 개 이상의 샘종성 용종이 발생하고 대장암의 가족력이 동반되어 있어 가족성 샘종용종증(FAP)에 합당합니다. FAP는 대장암 발생 위험이 매우 높으므로 단순 추적관찰보다는 예방적 대장 절제술이 필요합니다.
핵심 해설
가족성 샘종용종증(FAP)은 APC 유전자 이상과 관련된 상염색체 우성 유전질환으로, 비교적 젊은 연령부터 대장과 직장에 매우 많은 샘종성 용종이 발생합니다.
치료하지 않을 경우 대장암 발생 위험이 매우 높기 때문에 단순히 용종을 반복적으로 내시경 절제하거나 추적관찰하는 것으로는 충분하지 않습니다.
따라서 광범위한 대장 용종이 확인된 FAP에서는 예방적 수술적 치료가 필요하며, 환자의 직장 용종 부담과 병변의 정도 등을 고려하여 대장전절제술 또는 직장까지 포함하는 수술 방법을 선택합니다.
정답 근거
• 젊은 연령에서 발생한 수백 개 이상의 대장 용종
• 조직검사에서 샘종 확인
• 대장암 및 다발성 대장 용종의 가족력
• 대장 전체에 광범위하게 분포하는 병변
→ 가족성 샘종용종증(FAP)
→ 대장암 예방을 위한 수술적 치료가 필요합니다.
