39세 여자가 2개월 전부터 간헐적인 오른쪽 아랫배 불편감과 쉽게 피로해지는 증상으로 병원에 왔다. 최근 3개월 동안 체중이 3 kg 감소하였다. 어머니는 46세에 자궁내막암으로 치료받았고, 외삼촌은 43세에 대장암으로 수술받았다. 외할아버지도 50세 이전에 대장암으로 치료받았다고 한다. 혈압 118/72 mmHg, 맥박 84회/분, 호흡 17회/분, 체온 36.7℃이다. 복부는 부드럽고 오른쪽 아랫배에 경미한 압통이 있다. 대장내시경에서 상행결장에 궤양을 동반한 종괴가 관찰되었으며, 나머지 대장에 다발성 용종은 관찰되지 않았다. 조직검사에서 샘암종이 확인되었다. 검사소견은 다음과 같다. 이 환자에서 가장 의심되는 질환은?
[혈액검사]
• 혈색소 10.1 g/dL (참고치, 12.0~16.0)
• 평균적혈구용적 76 fL (참고치, 80~100)
• 백혈구 7,200/mm³ (참고치, 4,000~10,000)
• 혈소판 358,000/mm³ (참고치, 150,000~400,000)
[혈청화학검사]
• 알부민 4.0 g/dL (참고치, 3.5~5.2)
• 총빌리루빈 0.6 mg/dL (참고치, 0.2~1.2)
1가족성 샘종용종증
2린치증후군✓ 정답
3포이츠-예거증후군
4크론병
5궤양성 대장염
해설
50세 이전에 발생한 우측 결장암, 여러 세대에 걸친 대장암 가족력, 자궁내막암의 가족력이 있으며 FAP에서 보이는 광범위한 다발성 샘종은 없습니다. 따라서 린치증후군(Lynch syndrome, HNPCC)이 가장 의심됩니다.
핵심 해설
린치증후군은 유전성 대장암 증후군으로 비교적 젊은 연령에 대장암이 발생하며 근위부 결장에 발생하는 경우가 많습니다.
대장암뿐 아니라 자궁내막암, 난소암 등 여러 장기의 악성종양 위험이 증가합니다.
이 환자는 39세에 상행결장 샘암종이 발생하였고, 어머니에게 자궁내막암, 외삼촌과 외할아버지에게 젊은 연령의 대장암 병력이 있습니다. 여러 세대에 걸쳐 관련 암이 발생한 가족력이 린치증후군을 강하게 시사합니다.
또한 대장내시경에서 FAP의 특징인 수백~수천 개의 샘종성 용종이 관찰되지 않았다는 점도 감별에 도움이 됩니다.
정답 근거
• 39세에 발생한 대장암
• 상행결장에 위치한 샘암종
• 여러 세대에 걸친 대장암 가족력
• 가족 내 자궁내막암 발생
• 광범위한 다발성 샘종이 없음
→ 린치증후군(Lynch syndrome, HNPCC)