32세 남자가 3개월 전부터 간헐적으로 대변에 선홍색 피가 섞여 나와 병원에 왔다. 최근 배변 횟수가 증가하였으나 복통이나 발열은 없었다. 아버지가 42세에 대장암으로 수술받았고, 친형도 대장에서 다수의 용종을 제거한 적이 있다고 한다. 혈압 122/76 mmHg, 맥박 78회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.6℃이다. 복부는 부드럽고 압통이나 반동압통은 없다. 대장내시경에서 직장부터 맹장까지 대장 점막 전반에 걸쳐 다양한 크기의 용종이 수백 개 관찰되었다. 여러 용종을 조직검사한 결과 관상샘종으로 확인되었으며 침윤성 암은 발견되지 않았다. 검사소견은 다음과 같다. 이 환자에게 가장 적절한 치료는?
[혈액검사]
• 혈색소 11.2 g/dL (참고치, 13.0~17.0)
• 백혈구 6,400/mm³ (참고치, 4,000~10,000)
• 혈소판 341,000/mm³ (참고치, 150,000~400,000)
[혈청화학검사]
• 총단백 7.0 g/dL (참고치, 6.4~8.3)
• 알부민 4.1 g/dL (참고치, 3.5~5.2)
• 크레아티닌 0.9 mg/dL (참고치, 0.7~1.3)
1정기적 대장내시경 추적관찰
2내시경적 용종절제술
3설파살라진 투여
4대장전절제술✓ 정답
5항암화학요법
해설
젊은 연령, 대장암의 가족력, 대장 전체에 걸친 수백 개의 샘종성 용종은 가족성 샘종용종증(FAP)에 합당합니다. FAP는 대장암 발생 위험이 매우 높기 때문에 개별 용종을 반복적으로 제거하거나 추적관찰하는 것만으로는 충분하지 않으며 예방적 대장 절제술이 필요합니다.
핵심 해설
이 환자는 젊은 나이에 혈변이 발생하였고, 직장부터 맹장까지 대장 전체에 수백 개의 샘종성 용종이 관찰됩니다. 여기에 젊은 연령에서 대장암이 발생한 가족력이 동반되어 가족성 샘종용종증(FAP)에 합당합니다.
FAP는 APC 유전자 이상과 관련된 상염색체 우성 유전질환으로, 대장에 매우 많은 샘종이 발생하며 치료하지 않으면 대장암 발생 위험이 매우 높습니다.
따라서 내시경으로 일부 용종만 제거하는 방법으로는 대장암을 충분히 예방할 수 없습니다. 침윤성 대장암이 아직 확인되지 않았더라도 예방적 수술적 치료가 필요합니다.
실제 수술 방법은 직장의 용종 부담과 병변의 정도에 따라 직장을 보존하는 대장전절제술과 회장직장문합술 또는 직장까지 제거하는 대장직장전절제술 등을 선택할 수 있습니다. 이 문제의 선지에서는 대장전절제술이 가장 적절합니다.
정답 근거
• 32세의 젊은 환자
• 젊은 연령에서 발생한 대장암의 가족력
• 직장부터 맹장까지 수백 개의 용종
• 조직검사에서 관상샘종 확인
→ 가족성 샘종용종증(FAP)
→ 높은 대장암 발생 위험
→ 예방적 대장 절제술
유문 폐쇄 — Pyloric Obstruction. 위의 유문부가 막혀 위 내용물이 십이지장으로 배출되지 못하는 상태입니다. 위암, 소화성 궤양의 반흔 등이 원인이 될 수 있으며, 포만감, 식후 구토, 체중 감소를 유발합니다.
저칼륨혈증 — Hypokalemia. 혈청 칼륨 농도가 3.5 mEq/L 미만인 상태. 근육 약화, 변비, 부정맥을 일으킬 수 있으며, 구토, 설사, 이뇨제 사용, 알도스테론증 등이 원인입니다.
저염소혈증 — Hypochloremia. 혈청 염화물 농도가 98 mEq/L 미만인 상태. 구토, 위관 감압, 이뇨제 사용으로 인해 발생하며, 대사성 알칼리증과 밀접하게 연관되어 있습니다.
대사성 알칼리증 — Metabolic Alkalosis. 혈중 중탄산염(HCO3-) 농도가 증가하여 동맥혈 가스 분석상 pH가 상승한 상태. 원인은 염화물 소실(구토, 이뇨제) 또는 알칼리 과다 섭취로 구분됩니다. 교정을 위해서는 근본 원인(Cl- 등)을 보충해야 합니다.
정상 식염수 — Normal Saline (0.9% NaCl). 염화나트륨을 함유한 등장성 수액입니다. 저염소혈성 대사성 알칼리증의 일차적 치료제로, 부족한 염화물을 직접 보충하고 신장을 통해 중탄산염을 배출하도록 촉진합니다.