4세 남아가 6개월간의 복통, 변비, 식욕 부진으로 외래에 내원했다. 오래된 주택에 거주하며, 발달이 지연되고 있다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

만성 복통, 변비, 발달 지연, 소구성 빈혈, basophilic stippling, 고혈중 납은 만성 납 중독을 시사한다. 오래된 주택의 페인트가 흔한 원인이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 소구성 빈혈(Microcytic anemia)을 보이면서, Pathognomonic!인 호염기성 점상(Basophilic stippling)이 관찰되고, 혈중 납 수치가 55 μg/dL로 상승해 있습니다. 정상 성인 혈중 납 수치는 10 μg/dL 미만이며, 45 μg/dL 이상은 중독으로 간주됩니다. 오래된 주택(납 페인트 노출 위험) 거주, 만성 복통, 변비, 발달 지연 등의 임상 소견과 결합하면, 만성 납 중독(Chronic lead poisoning)이 가장 확실한 진단입니다.

핵심 기전: 납은 헴(Heme) 합성 경로의 여러 효소(δ-aminolevulinic acid dehydratase, ferrochelatase)를 억제하여 소구성 빈혈을 일으킵니다. 또한, 적혈구 내 잔류 리보솜을 분해하는 핵산분해효소(Pyrimidine-5'-nucleotidase)를 억제하여 호염기성 점상이 나타납니다. 신경계에서는 신경전달물질 방출을 방해하고, 미엘린 형성을 저해하여 발달 지연과 신경학적 증상을 유발합니다.

오답 분석:
① 감별 포인트! 철 결핍성 빈혈: 가장 흔한 소구성 빈혈이지만, 호염기성 점상은 나타나지 않으며, 혈청 철과 페리틴(Ferritin)이 감소합니다.
③ 지중해빈혈: 유전성 용혈성 빈혈로, Hb 전기영동(Hb electrophoresis)에서 이상 소견(HbA2, HbF 증가)이 나타납니다. 호염기성 점상은 드뭅니다.
④ 만성 질환 빈혈: 정구성-정색성 또는 소구성 빈혈을 보일 수 있지만, 호염기성 점상은 특징적이지 않으며, 혈청 철은 낮지만 페리틴은 정상/높은 것이 특징입니다.
⑤ 비타민 B12 결핍: 감별 포인트! 거대적혈모구성 빈혈(Macrocytic anemia)을 일으키며, 신경학적 증상(감각 이상, 운동실조)을 동반할 수 있지만, 소구성 빈혈은 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 4세 남아, 6개월간의 만성 비특이적 복통, 변비, 식욕 부진. 발달 지연 소견. 오래된 주택 거주력.
진단적 접근: 소구성 빈혈이 있는 소아에서, 특히 발달 지연이 동반되면 납 중독을 의심해야 합니다. 1차 선별 검사는 혈중 납 농도(Blood lead level) 측정입니다. 말초 혈액 도말에서 호염기성 점상은 강력한 단서가 됩니다. 추가로 적혈구 protoporphyrin (Free erythrocyte protoporphyrin, FEP)이나 Zinc protoporphyrin (ZPP)을 측정할 수 있습니다.
치료 계획: 치료의 첫 번째이자 가장 중요한 단계는 노출원 제거입니다. 가정 환경 평가 및 납 제거가 필수적입니다. 약물 치료는 혈중 납 수치와 증상에 따라 결정됩니다.
- 45-69 μg/dL: 환경 관리와 영양 보충(철, 칼슘, 비타민 C).
- ≥70 μg/dL 또는 증상성: 킬레이션 요법(Chelation therapy) 시작. 1차 약제는 디메르카프롤(Dimercaprol) + EDTA 또는 숙시머(Succimer, DMSA)입니다.
주의사항: 킬레이션 치료 중 신기능과 간기능을 모니터링해야 합니다. 치료 후에도 혈중 납 수치가 재상승할 수 있어 지속적인 추적 관찰이 필요합니다.