8세 남아가 운동 시 호흡 곤란으로 외래에 내원했다. 최근 체육 시간에 쉽게 피곤해하고 숨이 찬다고 호소한다. 신체 검진에서 흉골 좌연 제2늑간에서 수축기 박출성 잡음(ejection systolic murmur)과 고정성 분리된 제2심음(fixed split S2)이 들린다. 심전도에서 우측 심실 비대 소견이 관찰된다. 위 환자의 진단은?
1승모판 역류
2심방중격결손✓ 정답
3심실중격결손
4대동맥 협착
5Fallot 4징
해설
운동 시 호흡곤란, 흉골 좌연 상부의 수축기 박출음, 고정성 분리된 S2, 우심실 비대는 심방중격결손(atrial septal defect)을 시사한다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 운동 시 호흡곤란을 호소하는 8세 남아입니다. 신체 검진에서 흉골 좌연 제2늑간에서 수축기 박출성 잡음과 Pathognomonic!고정성 분리된 제2심음(Fixed split S2)이 들립니다. 심전도에서는 우측 심실 비대 소견이 있습니다.
진단 (Diagnosis): 이 모든 소견은 심방중격결손(Atrial Septal Defect, ASD)의 전형적인 임상 양상입니다. 운동 시 호흡곤란은 좌→우 단락(Shunt)으로 인한 폐혈류량 증가와 심박출량의 한계 때문입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
1. 고정성 분리된 S2: ASD의 가장 특징적인 청진 소견입니다. 좌→우 단락으로 인해 우심실으로 유입되는 혈액량이 증가하고, 이는 폐순환 시간을 지연시켜 폐동맥판 폐쇄를 늦춥니다(A2와 P2 사이 간격 증가). 이 간격은 호흡에 영향을 받지 않아(fixed) 호기와 흡기 모두에서 분리되어 들립니다.
2. 수축기 박출성 잡음: 흉골 좌연 제2늑간(폐동맥판 영역)에서 들리는 이 잡음은 증가한 폐혈류가 정상 폐동맥판을 통과할 때 발생하는 상대적 폐동맥판 협착(Relative pulmonary stenosis) 소리입니다.
3. 우심실 비대: 좌→우 단락으로 인해 우심실이 과부하 상태가 되어 발생합니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):감별 포인트!
① 승모판 역류(Mitral Regurgitation): 심첨부에서 전수축기 잡음이 들리고, 좌심방/좌심실 비대가 주로 나타납니다. 고정성 분리된 S2는 없습니다.
③ 심실중격결손(Ventricular Septal Defect, VSD): 잡음은 흉골 좌연 제3-4늑간(삼첨판 영역)에서 전수축기성으로 거칠게 들리고, S2는 정상이거나 가역적 분리(Reversible split)를 보입니다. 심한 경우 양심실 비대가 나타납니다.
④ 대동맥 협착(Aortic Stenosis): 흉골 우연 제2늑간(대동맥판 영역)에서 수축기 박출음이 들리며, S2는 약해지거나 단일음(Single S2)이 될 수 있습니다. 좌심실 비대가 특징입니다.
⑤ Fallot 4징(Tetralogy of Fallot): 청색증(Cyanosis)을 동반하는 청색형 심질환이며, 흉골 좌연에서 거친 수축기 박출음이 들립니다. 심전도는 우심실 비대를 보이지만, 고정성 분리된 S2는 ASD의 특징적 소견입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 8세 남아, 운동 시 호흡곤란 및 피로감. 청진: 흉골 좌연 제2늑간 수축기 박출음 + 고정성 분리된 S2. 심전도: 우심실 비대.
진단적 접근:
1. 우선 검사: 청진과 심전도만으로도 ASD가 강력히 의심됩니다.
2. 확진 검사:심초음파(Echocardiography)가 확진을 위한 표준 검사입니다. 심초음파로 결손의 위치(대부분 이차공형, Ostium secundum), 크기, 단락 방향 및 양, 심실 크기와 기능을 평가합니다.
치료 계획:
1. 소결손: 자연 폐쇄 가능성이 있어 경과 관찰.
2. 중등도 이상 결손 또는 증상:중재적 시술(Transcatheter device closure) 또는 수술적 봉합(Surgical repair)을 고려합니다. 일반적으로 증상이 있거나 심장 비대, 폐동맥 고혈압이 있는 경우 치료가 권장됩니다.
주의사항: 치료하지 않은 대형 ASD는 장기적으로 우심부전, 부정맥(심방세동), 폐동맥 고혈압, Eisenmenger 증후군(단락 방향이 역전되어 청색증 발생)으로 진행할 수 있습니다.
핵심 개념
고정성 분리된 제2심음 (Fixed Split S2) — 호흡 주기에 관계없이 A2와 P2 사이 간격이 항상 넓게 유지되는 소견. 심방중격결손(ASD)에서 좌→우 단락으로 인한 폐혈류 증가 및 우심실 충만 시간 지연으로 발생하는 병리적 소견입니다. 감별 진단의 핵심.
심방중격결손 (Atrial Septal Defect, ASD) — 심방 사이의 벽에 구멍이 있는 선천성 심질환. 가장 흔한 이차공형(Ostium secundum)은 좌→우 단락을 일으켜 폐혈류 증가, 우심실 비대, 전형적인 청진 소견(고정성 분리된 S2, 폐동맥판 영역 수축기 박출음)을 보입니다.
수축기 박출성 잡음 (Ejection Systolic Murmur) — 수축기 동안 혈액이 협착된 판막이나 혈관을 통과할 때, 또는 정상 판막을 통한 혈류가 증가할 때 발생하는 잡음. ASD에서는 증가한 폐혈류가 정상 폐동맥판을 통과할 때 생기는 상대적 폐동맥판 협착 소리입니다.
우심실 비대 (Right Ventricular Hypertrophy) — 우심실 벽이 두꺼워진 상태. 심전도에서 V1-V2 lead의 높은 R파, 우측 편위 축 등으로 확인됩니다. ASD에서는 좌→우 단락으로 인한 용적 과부하(Volume overload)가 주요 원인입니다.
Eisenmenger 증후군 (Eisenmenger Syndrome) — 대형 좌→우 단락성 심질환(예: ASD, VSD)을 치료하지 않아 장기간 폐혈류 증가로 폐동맥 고혈압이 발생하고, 결국 단락 방향이 역전(우→좌)되어 청색증이 나타나는 상태. ASD의 심각한 후기 합병증입니다.