KMLE 핵심 해설
이 환자는 9개월 남아로, 소구성 저색소성 빈혈(MCV 68 fL, MCH 22 pg)과 함께 저장 철 지표인 페리틴(Ferritin)이 현저히 낮은(8 ng/mL) 소견을 보입니다. 또한 적혈구 크기의 변이를 나타내는 RDW가 증가(18%)해 있습니다. 임상적으로는 과도한 우유 섭취(하루 1000mL 이상)와 이유식 부족으로 인한 영양성 철결핍이 매우 의심되는 상황입니다. 따라서 가장 가능성 높은 진단은 철결핍성 빈혈(Iron Deficiency Anemia)입니다.
정답 근거 및 기전: 핵심! 철결핍성 빈혈은 철 저장고가 고갈되고, 헤모글로빈 합성에 필요한 철이 부족해지면서 발생합니다. 이는 소구성(Microcytic), 저색소성(Hypochromic) 빈혈을 유발합니다. 페리틴은 철 저장의 가장 민감한 지표로, 정상 소아 기준 약 12-300 ng/mL에서 8 ng/mL는 명백한 결핍 상태를 의미합니다. RDW 증가는 적혈구의 크기가 고르지 않음을(Anisocytosis) 나타내며, 철결핍 초기부터 나타나는 특징적인 소견입니다. 영아기 과도한 우유(철 함량이 낮음) 섭취는 철이 풍부한 이유식의 섭취를 방해하여 철결핍의 주요 원인이 됩니다.
오답 분석: 감별 포인트! ②번 지중해빈혈(Thalassemia)도 소구성 저색소성 빈혈을 보이지만, 페리틴은 정상이거나 오히려 증가하는 경우가 많고, RDW는 정상 범위에 머무르는 경우가 많습니다. 또한 가족력이 중요합니다.
③번 비타민 B12 결핍과 ④번 엽산 결핍은 모두 대구성 빈혈(Macrocytic Anemia)(MCV 증가)를 일으키며, 이 환자의 소구성 소견과는 반대입니다.
⑤번 만성 질환 빈혈(Anemia of Chronic Disease)은 정구성 정색소성 또는 소구성 저색소성 빈혈을 보일 수 있지만, 페리틴은 정상 또는 증가하는 것이 특징이며, 염증 지표(CRP, ESR)가 상승합니다. 이 환자에게는 만성 질환의 소견이 제시되지 않았습니다.
진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 철 대사 검사(철, TIBC, 페리틴) 및 말초혈액도말 검사. 페리틴 감소가 가장 확진적입니다. 2. 확진 검사: 페리틴 수치가 진단의 금표준(gold standard)에 가깝습니다. 3. 원인 규명: 식이력 청취(우유 과다 섭취 확인), 잠혈 검사(위장관 출혈 배제).
치료 계획: 1. 식이 조절: 우유 섭취를 하루 500mL 이하로 제한하고, 철이 강화된 시리얼, 고기, 녹색채소 등 철분이 풍부한 이유식을 권장합니다. 2. 약물 치료: 경구 철제(Elemental iron 3-6 mg/kg/day)를 공복에 투여합니다. 비타민 C와 함께 복용하면 흡수를 촉진합니다. 치료 반응은 1-2주 후 망상적혈구 증가로 확인하며, Hb 정상화에는 1-2개월 소요됩니다. 3. 환자 교육: 우유 과다 섭취의 위험성과 철분 보충의 중요성을 설명합니다.
주의사항: 철제를 우유나 차와 함께 복용하면 흡수가 저해됩니다. 치료 후에도 빈혈이 호전되지 않으면 흡수장애나 만성 실혈(예: Meckel 게실)을 의심하고 추가 검사가 필요합니다.