10개월 영아가 입 주위 피부염과 설사로 내원했다. 환아는 선천성 아연 결핍증(장병성 선단 피부염)으로 진단되었다. 이 환아에게 투여해야 할 치료제는?

장병성 선단 피부염(Acrodermatitis enteropathica)은 아연 흡수 장애로 인한 유전 질환 또는 후천성 결핍으로 발생하며, '경구 아연 보충제' 투여로 극적인 호전을 보인다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 10개월 영아에서 입 주위 피부염과 설사가 동반된 증상으로, 선천성 아연 결핍증 (장병성 선단 피부염, Acrodermatitis enteropathica)으로 진단되었습니다. 핵심! 이 질환은 아연의 장관 흡수에 필수적인 운반체의 유전적 결함으로 인해 발생하며, 경구 아연 보충제 투여가 근본적 치료입니다. 아연을 보충하면 피부염과 설사가 급격히 호전됩니다.

정답 근거 및 기전 장병성 선단 피부염은 SLC39A4 유전자 돌연변이로 인한 아연 운반체 결핍이 주요 병인입니다. 이로 인해 장에서 아연 흡수가 불가능해져 심각한 아연 결핍 상태가 됩니다. 아연은 300개 이상의 효소 반응에 관여하는 필수 미량 원소로, 결핍 시 세포 분열, 면역, 상피 조직의 무결성에 심각한 장애가 발생합니다. 따라서, 경구 아연 보충제 투여는 결핍된 운반체를 우회하여 아연을 직접 보충하는 유일한 치료법입니다. 고용량 아연 보충 후 증상은 수일 내에 현저히 호전됩니다.

오답 분석 ① 감별 포인트! 경구 철분제: 철분 결핍성 빈혈 치료제입니다. 아연 결핍과는 무관하며, 오히려 고용량 철분 보충이 아연 흡수를 방해할 수 있습니다.
③ 경구 구리 보충제: Menkes disease (구리 운반 장애)의 치료제입니다. 아연 결핍증과는 병인이 다릅니다.
④ 국소 스테로이드 연고: 피부염의 염증을 일시적으로 가라앉힐 수 있지만, 근본 원인인 아연 결핍을 해결하지 못합니다. 스테로이드의 전신 흡수 위험도 있습니다.
⑤ 가수분해 분유: 우유 단백 알레르기나 다른 흡수장애 질환의 관리에 사용됩니다. 아연 흡수 장애의 특이적 치료법이 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10개월 남아, 입주변, 항문 주위, 사지 말단에 경계가 뚜렷한 홍반, 수포, 농포, 딱지가 있는 피부염과 함께 만성적인 수양성 설사를 보입니다. 성장 지연도 동반될 수 있습니다.
진단적 접근: 1) 혈청 아연 농도 측정이 확진 검사입니다 (정상: 70-120 mcg/dL, 결핍: < 70 mcg/dL). 2) 혈청 알칼리성 인산분해효소(ALP)는 아연 의존 효소이므로 감소할 수 있습니다. 3) 임상 증상과 가족력이 진단에 도움을 줍니다.
치료 계획: 아연 보충제 (아연 설페이트)를 경구 투여합니다. 초기 치료 용량은 체중 kg당 1-2 mg/일의 원소 아연이며, 유지 용량으로 조정합니다. 증상은 24-48시간 내에 호전되기 시작합니다.
주의사항: 장기간 고용량 아연 보충은 감별 포인트! 구리 결핍을 유발할 수 있으므로 주기적으로 구리 수치를 모니터링해야 합니다.