10개월 영아가 밀가루 이유식을 시작한 후, 만성 설사, 복부 팽만, 체중 증가 불량을 보였다. 환아는 기분이 처지고 보채는 일이 잦아졌다. 가장 의심되는 진단은?

밀, 보리 등 글루텐이 포함된 음식을 섭취한 후 발생하는 만성 설사, 흡수 장애, 성장 부전, 복부 팽만은 '셀리악병'을 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 글루텐(Gluten)이 포함된 밀가루 이유식을 시작한 후, 만성 설사, 복부 팽만, 체중 증가 불량이라는 흡수장애(Malabsorption)의 전형적인 증상을 보입니다. 기분이 처지고 보채는 것은 영양 결핍과 불편감 때문입니다. 이 연령대(10개월)와 식이 도입 시점이 명확히 일치하므로, 가장 의심되는 진단은 셀리악병(Celiac Disease)입니다.

핵심! 셀리악병의 병태생리(Pathophysiology)는 글루텐에 대한 자가면역 반응입니다. 글루텐의 구성 성분인 글리아딘(Gliadin)이 소장 점막에 노출되면, 유전적 소인이 있는 개체에서 비정상적인 면역 반응이 유발되어 소장 융모(Villi)의 위축과 선조(隱窩, Crypt)의 과형성(Hyperplasia)을 일으킵니다. 이로 인해 흡수 표면적이 급격히 줄어들어 지방, 탄수화물, 비타민, 무기질 등의 흡수 장애가 발생합니다.

오답 분석
감별 포인트! ① 우유 알레르기: 주로 젖단백(Casein, Whey)에 대한 IgE 매개 반응으로, 이유식 시작 전(젖만 먹을 때)에도 증상(혈변, 구토, 두드러기 등)이 나타날 수 있으며, 밀가루 섭취와는 무관합니다.
감별 포인트! ③ 염증성 장질환(IBD): 크론병(Crohn's disease)이나 궤양성 대장염(Ulcerative colitis)은 소아에서도 발생할 수 있지만, 주 증상은 복통, 혈변, 발열, 체중 감소이며, 특정 식이(글루텐)와의 명확한 연관성은 덜합니다.
감별 포인트! ④ 낭성 섬유증(CF): 췌장 기능 부전으로 인한 지방변(Steatorrhea)과 성장 부전을 보이지만, 글루텐 섭취와 무관하게 증상이 나타납니다. 또한 만성 호흡기 감염 증상이 동반되는 경우가 많습니다.
감별 포인트! ⑤ 기능성 설사: 영아의 경우 과잉 섭취나 식이 변화로 생길 수 있지만, 체중 증가 불량이나 성장 장애를 동반하지는 않습니다. 기저 질환이 없는 상태에서 일시적으로 나타납니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10개월 남아/여아. 주소(CC): 밀가루 이유식 시작 후 지속되는 설사와 복부 팽만. 현병력: 지난 2개월간 하루 5-7회의 묽은 변, 배가 자주 부르고 단단함, 체중이 거의 늘지 않음. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 키/체중 백분위수 하락, 복부 팽만 및 악창 소리(Borborygmi) 청진.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 혈청학적 검사. 셀리악병 선별 검사로 조직 트랜스글루타미나아제 항체(tTG-IgA)와 총 IgA 수치를 측정합니다. (IgA 결핍을 배제하기 위함)
2. 확진 검사: 소장 생검(십이지장 생검). 내시경을 통해 십이지장 점막을 채취하여 Pathognomonic!인 융모 위축(Villous atrophy), 선조 과형성(Crypt hyperplasia), 림프구 침윤(Intraepithelial lymphocytosis)을 확인합니다. 진단 시 글루텐 제거 식이를 시작하기 전에 반드시 생검을 시행해야 합니다.

치료 계획: 1. 1차 치료: 평생 글루텐 제거 식이(Gluten-free diet)가 유일한 치료법입니다. 밀, 보리, 라이 등을 완전히 제거합니다.
2. 추적 관찰: 증상 호전(수주 내), 혈청 항체 수치 정상화(수개월 내), 성장 곡선 회복을 확인합니다. 철분, 엽산, 비타민 D, 칼슘 등의 결핍을 평가하고 필요시 보충합니다.

주의사항: 진단 없이 임의로 글루텐 제거 식이를 시작하면 이후 생검 결과가 위음성(false negative)이 되어 정확한 진단이 불가능해질 수 있습니다.