임신 10주인 27세 초산부가 태아 trisomy 21, 18, 13에 대한 산전검사를 원한다. 침습적 확진검사는 원하지 않으며 가능한 선별검사 중 민감도와 특이도가 가장 높은 방법을 묻는다. 가장 적절한 것은?
1목덜미투명대 초음파만 단독으로 시행해 세 가지 삼염색체를 모두 확진한다
215~22주 쿼드 혈청검사만 시행하고 다른 선별 선택지는 설명하지 않는다
3융모막융모검사를 비침습 선별검사라고 설명하고 바로 검체를 채취한다
410주부터 가능한 모체혈액 cell-free DNA 선별검사를 제공한다✓ 정답
51·2삼분기 혈청 선별을 여러 개 동시에 시행해 결과를 임의로 합산한다
해설
Cell-free DNA는 흔한 태아 trisomy 21, 18, 13에 대한 선별검사 중 민감도와 특이도가 가장 높고 임신 10주부터 시행할 수 있다. 그러나 선별검사이므로 위양성·위음성이 가능하며 확진검사인 CVS나 양수검사를 대체하지 않는다. 나이와 관계없이 선별과 진단 선택지를 설명하고 환자가 수용하거나 거절할 권리를 존중한다.
핵심 해설 고령 임신부의 1삼분기 표지자 조합을 고르던 문항을 연령과 무관한 현재 산전 선별 선택과 선별·확진의 경계로 바꿉니다.
정답 근거 ACOG의 2026 지침은 cfDNA를 흔한 태아 이수성에 대한 가장 민감하고 특이적인 선별검사로 제시하며 모든 산과 환자에게 제공하도록 권고합니다.
선택지 분석 1. 목덜미투명대는 위험평가에 쓰이지만 단독으로 세 가지 삼염색체를 확진하지 못합니다. 2. 쿼드검사도 선택지지만 흔한 삼염색체에 대한 민감도와 특이도는 cfDNA보다 낮습니다. 3. CVS는 태반세포를 채취하는 침습적 진단검사이며 비침습 선별이 아닙니다. 4. CfDNA는 10주부터 가능하고 흔한 삼염색체 선별에서 가장 높은 검사 성능을 보입니다. 5. 여러 독립 선별검사를 동시에 사용하면 모순된 위험 결과와 불필요한 중재를 낳을 수 있습니다.
근거 자료
1ACOG 2026 Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 35세 초산모(G1P0), 임신 10주차. 기형아 선별 검사 문의.진단적 접근 (Diagnostic Work-up):1. 우선 검사 (First Step): 임신 1삼분기 결합 검사(Combined test: NT + PAPP-A + free beta-hCG)를 임신 11-14주 사이에 시행합니다.2. 결과 해석: 검사 결과는 '위험도'로 보고됩니다(예: 1/250). 위험도가 컷오프(예: 1/250 이상)보다 높으면 양성으로 판정합니다.3. 확진 검사 (Confirmatory Test): 선별 검사가 양성이거나, 고위험 임신(예: 산모 연령 35세 이상)인 경우, 침습적 확진 검사인 융모막 생검(CVS, 10-13주) 또는 양수 천자(Amniocentesis, 15주 이후)를 제안하고 설명합니다. CVS는 1삼분기에, 양수 천자는 2삼분기에 시행 가능합니다.치료 계획 (Management Plan): 선별 및 확진 검사의 목적은 정보 제공에 있습니다. 확진된 경우, 가족은 태아의 예후, 가능한 치료 옵션, 출산 후 관리, 또는 임신 중절에 대한 정보를 바탕으로 결정을 내리게 됩니다. 의사는 비판단적 상담(Non-directive counseling)을 제공해야 합니다.주의사항 (Contraindications & Warning): 침습적 검사(CVS, 양수 천자)는 약 0.1-0.3%의 유산 위험이 있습니다. 검사 전 반드시 위험과 이점에 대한 충분한 설명과 동의가 필요합니다.
결합 검사 (Combined Test) — 임신 1삼분기(11-14주)에 시행하는 다운 증후군 비침습 선별 검사. 태아 목덜미 투명대(NT) 측정과 모체 혈청 PAPP-A, free beta-hCG 검사를 조합하여 위험도를 계산.
태아 목덜미 투명대 (Nuchal Translucency, NT) — 임신 11-14주 태아 목덜미 피부 아래에 있는 체액이 차 있는 공간의 초음파 두께. 두꺼울수록(보통 3.0mm 이상) 염색체 이상(다운 증후군 등) 또는 선천성 심장병 위험 증가.
PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A) — 모체 혈청 표지자. 임신 1삼분기에 다운 증후군 태아를 가진 임산부에서 정상 임산부보다 수치가 낮게 나타나는 특징이 있어 선별에 사용.
쿼드 검사 (Quad Test) — 임신 2삼분기(15-20주)에 시행하는 비침습 선별 검사. 모체 혈청 AFP, hCG(또는 free beta-hCG), uE3, Inhibin A의 네 가지 표지자를 측정하여 다운 증후군, 에드워즈 증후군, 신경관 결손 위험을 평가.
융모막 생검 (Chorionic Villus Sampling, CVS) — 임신 1삼분기(10-13주)에 시행할 수 있는 침습적 태아 염색체 확진 검사. 태반의 융모막 조직을 채취하여 분석. 양수 천자보다 빠르게 결과를 알 수 있으나, 사지 결손 등의 위험이 있다는 보고가 있음(매우 드묾).