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산과 각론
문제

임신 12주 여성이 이미 저위험 cell-free DNA 선별 결과를 받았다. 다운증후군 위험을 더 정확히 계산하려고 16주에 쿼드검사도 함께 받고 싶다고 한다. 가장 적절한 상담은?

해설
태아 염색체 이상 선별을 선택하면 한 가지 접근법을 사용하고 독립적인 여러 혈청 선별검사를 동시에 시행하지 않는다. cfDNA가 저위험이어도 구조 이상을 모두 배제하지 못하므로 모든 임신부에게 18~22주 구조초음파를 제공하며, 개방 신경관결손 선별을 위해 2삼분기 AFP를 함께 고려할 수 있다. 선별검사와 확진검사의 차이도 설명하고 추가 진단검사는 환자 선택에 따른다.
같은 주제 다음 문제산과학 개관에 대한 설명으로 가장 적절한 것은?이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 산과 ]19,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

핵심 해설
쿼드검사 구성 성분을 외우던 문항을 중복 선별을 피하면서 구조초음파와 신경관결손 선별을 놓치지 않는 산전 상담으로 바꿉니다.

정답 근거
ACOG는 염색체 선별을 수용한 환자에게 한 가지 선별 접근을 권고하고, 모든 임신부에게 18~22주 구조초음파를 제공하며 필요시 2삼분기 AFP를 병행하도록 안내합니다.

선택지 분석
1. 한 가지 염색체 선별을 사용하고 구조초음파와 신경관결손 선별을 별도로 계획합니다.
2. 저위험 cfDNA도 모든 구조 이상과 염색체 이상을 완전히 배제하지 못합니다.
3. 서로 다른 선별 결과를 임의로 합치면 확진검사가 되지 않고 해석이 혼란스러워집니다.
4. 주요 구조 이상을 평가하는 초음파는 이상적으로 18~22주에 시행합니다.
5. 확진검사는 모든 임신부에게 선택지지만 저위험 선별만으로 반드시 시행해야 하는 것은 아닙니다.

근거 자료
1ACOG Current Guidance on Prenatal Genetic Screening

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 35세 초산부가 임신 17주 정기 검진을 위해 내원했습니다. 산전 선별 검사에 대해 문의합니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 이 시점(2삼분기)에서 제공할 수 있는 비침습적 선별 검사는 쿼드 검사(Quadruple test)입니다. 혈액을 채취해 AFP, hCG, uE3, Inhibin A 수치를 측정합니다. 만약 1삼분기에 결합 검사를 받지 않았다면, 쿼드 검사는 다운 증후군 위험 평가를 위한 중요한 옵션이 됩니다.
치료 계획 (Management Plan): 쿼드 검사 결과 고위험군으로 판정될 경우, 확진을 위한 양수천자(Amniocentesis) 또는 융모막 채취(Chorionic Villus Sampling, CVS) (시기가 늦어질 수 있음)를 제안하고 상담합니다. 신경관 결손 위험이 높은 경우(높은 AFP)는 상세 초음파 검사가 필수적입니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 선별 검사는 확진 검사가 아닙니다. 음성 예측도가 높지만, 위양성(false positive)과 위음성(false negative) 가능성이 있음을 반드시 설명해야 합니다. 모든 산모에게 침습적 확진 검사(양수천자)를 권장하지는 않습니다.
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