소아에서 나타나는 진행성 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy)의 임상적 특징을 파악하는 것입니다. 특히 가우어스 징후(Gowers' sign)는 대퇴부 근력 약화로 인해 어린이가 바닥에서 일어날 때 손으로 다리를 짚고 몸을 "기어오르는" 특징적인 동작을 말하며, 듀센형 근이영양증의 초기 징후로 매우 중요합니다.
진행성 근이영양증은 X염색체 열성 유전으로 발생하는 디스트로핀(dystrophin) 단백질 결핍 질환으로, 10세 남아에게서 점진적 하지 근력 약화와 가우어스 징후가 동반되면 가장 먼저 의심해야 할 질환입니다. 이 질환은 근육 세포의 파괴와 재생 과정을 반복하며 점차 근육이 지방과 섬유 조직으로 대체되는 특징을 가지며, 대개 3-5세경에 증상이 시작되어 10세경에는 보행이 어려워지는 진행성을 보입니다.
정답이 [보기1]인 이유는 진행성 근이영양증 중에서도 듀센형이 가장 흔한 소아기형이며, 가우어스 징후가 진단적 가치가 높은 특징적 증상이기 때문입니다. 또한 혈청 CK(크레아틴키나아제) 수치가 현저히 상승하고, 근전도 및 근생검으로 확진할 수 있습니다.
물리치료 실무에서 이 개념을 이해하는 것은 매우 중요합니다. 조기 발견과 적절한 재활 중재가 환자의 기능적 독립성을 연장시키고, 관절 구축 예방, 호흡근 강화, 보조기 처방 등 포괄적인 관리의 기초가 되기 때문입니다.
10세 남아가 계단 오르기가 힘들고 자주 넘어지는 증상으로 내원했습니다. 진찰에서 엉덩관절과 무릎을 펴고 서 있을 때 골반이 뒤로 젖혀지고 배가 튀어나오는 요전만 자세가 관찰되었으며, 바닥에서 일어날 때 양손으로 다리를 짚으며 몸을 밀어 올리는 가우어스 징후가 양성으로 확인되었습니다.
가우어스 징후 — 대퇴근 약화로 인해 바닥에서 일어날 때 손으로 다리를 짚으며 몸을 밀어 올리는 보상 동작으로, 진행성 근이영양증의 특징적 징후
디스트로핀 — 근육 세포막을 지지하는 구조적 단백질로, 이의 결핍이 듀센형 근이영양증의 주요 원인