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전신경화증 및 관련 질환
Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) 진단을 시사하는 혈액학적 소견은?
1
Anti-dsDNA 항체 양성
2
Anti-centromere 항체 양성
3
Anti-U1 RNP 항체 양성
✓ 정답
4
Anti-Jo-1 항체 양성
5
Anti-CCP 항체 양성
해설
Anti-U1 RNP 항체는 MCTD의 진단 및 분류에 필수적인 특징적인 항체이다.
같은 주제 다음 문제 35세 여자가 손가락이 하얗게 또는 푸르게 변하는 현상(레이노 현상)과 함께 피부가 두꺼워지고 딱딱해지는 증상이 손가락에서 팔까지 진행되었다. 핵심 검사 결과: … 이 문제가 수록된 문제집 메르시 의대 내신 문제은행 [ 혈액종양 / 류마티스 ] 19,000원
KMLE 핵심 해설
이 문제는 혼합 결체 조직병(Mixed Connective Tissue Disease, MCTD) 의 혈청학적 진단 마커를 묻는 기초적인 암기 문제입니다.Pathognomonic! MCTD는 고역가(high titer)의 Anti-U1 RNP 항체 가 특징입니다. 이 항체는 MCTD의 진단 기준에 필수적으로 포함될 만큼 특이도가 높습니다. MCTD는 전신성 홍반성 루푸스(Systemic Lupus Erythematosus, SLE), 전신성 경피증(Systemic Sclerosis, SSc), 다발성 근염(Polymyositis, PM)의 증상이 중첩되어 나타나는 질환으로, Anti-U1 RNP 항체가 이러한 중첩 증후군의 핵심 표지자 역할을 합니다.정답 근거: MCTD의 진단은 Sharp 기준이나 다른 기준들을 사용하지만, 공통적으로 고역가의 Anti-U1 RNP 항체 양성을 요구합니다. 이 항체는 주로 스플라이소솜(spliceosome) 을 표적으로 하며, MCTD 환자의 95-100%에서 양성을 보입니다.임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 30세 여성이 레이노 현상(Raynaud's phenomenon), 손가락 부종(소시지 손가락), 다발성 관절통, 근육 약화를 호소하며 내원했습니다. 혈청학적 검사에서 고역가의 항핵항체(ANA) 양성이 확인되었습니다.
진단적 접근: 중첩 증상을 보이는 자가면역 질환이 의심되므로, ANA 검사 후 특이 항체 패널 을 검사합니다. Anti-dsDNA, Anti-Smith(Sm), Anti-U1 RNP, Anti-centromere, Anti-Scl-70, Anti-Jo-1 등이 포함됩니다. 이 중 Anti-U1 RNP 항체가 고역가로 양성 이라면 MCTD 진단을 강력히 시사합니다.
주의사항: Anti-U1 RNP 항체는 MCTD에 매우 특이적이지만, 낮은 역가로는 SLE 등 다른 질환에서도 발견될 수 있습니다. 따라서 '고역가'라는 조건이 중요합니다.
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