심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 G6PD 결핍증(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency)의 두 가지 주요 변이형에 대한 임상적 차이를 묻는 문제입니다. 핵심은 효소 활성도의 차이가 임상 중증도와 증상 발현 패턴을 결정한다는 점입니다.
Pathognomonic! G6PD 결핍증은 X-연관 열성 유전 질환입니다. 남성에서 완전히 발현되며, 여성은 대부분 보인자입니다. 따라서 "X-연관 우성 유전"이라는 설명은 두 변이형 모두에 대해 틀린 개념입니다.
정답 근거: Mediterranean 변이형은 효소 활성도가 정상의 1% 미만으로 매우 낮은 반면, African (A-) 변이형
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 30세 지중해 지역 출신 남성이 발열과 두통으로 항생제(설파제)를 복용한 후 갑자기 소변이 콜라색처럼 변하고, 극심한 피로감을 호소하여 내원했습니다. 혈액 검사에서 중증의 용혈성 빈혈 소견이 확인되었습니다.
진단적 접근:
1. 가장 먼저: 병력 청취(지역, 유발 약물 복용 여부), 소변 검사(혈색소뇨), 혈액 검사(망상적혈구 증가, 간접 빌리루빈 상승, LDH 상승, 합토글로빈 감소).
2. 확진 검사: G6PD 효소 활성도 측정. 급성 용혈 위기 중이나 직후에는 젊은 적혈구(망상적혈구)가 많아 위음성 결과가 나올 수 있으므로, 2-3개월 후 재검을 고려합니다.
3. 분자 유전학 검사: 변이형을 확인하기 위해 시행할 수 있습니다.
치료 계획:
1. 1차 치료: 유발 인자(설파제, 항말라리아제, 나프탈렌, 콩) 제거, 지지적 치료(수액, 필요 시 수혈).
2. 수혈: 중증 빈혈(Hb
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.